Подскажите пожалуйста как быть в крайне сложных отношениях с матерью. Мне 43 года, у меня двое детей 7 и 8 лет, я хорошая мама, человек мягкий и спокойный. Моя мать живет отдельно, но считает, что все основные вопросы в семье решает она. Два года назад в ситуации моего развода с мужем, моя мать, подговорила моего мужа не разводиться просто так, а попытаться с помощью психологического и физического давления меня выгнать, зная мой мягкий характер, чтобы не пришлось разменивать совместную нашу с мужем квартиру. Пообещала моему мужу в случае успеха переписать на него своё наследство. Под её активным руководством начинается откровенная травля меня, среди всех знакомых распространяется лживая, но при этом очень яркая для восприятии информация о том как будто я сошла с ума, принимаю какие-то наркотики, вступила в какую-то секту и тп. Муж запугивает, отбирает паспорт, деньги, телефон, угрожает запереть в квартире, установил слежку по телефону, взломал все аккаунты и тп. Целью было чтобы я просто с
бежала без развода. В результате я обращаюсь в центр помощи женщинам в кризисной ситуации. Одновременно моя мать поняв, что наибольшим ударом для меня будет что-либо связанное с детьми, заявляет мне, что если я не уйду сама, то она сделает всё, чтобы лишить меня родительских прав, "объявляет мне войну", "уничтожит меня и даже если мне будет совсем плохо, то она будет добивать меня до конца". И принимает решение разыгрывать спектакль, что якобы я плохая мать, а муж наоборот хороший отец и попытаться при разводе отобрать детей. Муж детьми никогда не занимался, всем с ними связанным занималась я, и вот он начинает отводить их тогда еще в детский сад, с целью чтобы его там запомнили. Все основные документы из квартиры были увезены к моей маме, с целью воспрепятствовать мне подать на развод. С помощью антикризисного центра я восстановила документы и подала на развод. Муж пытался меня запугивать своими знакомствами в полиции и написал на меня донос, в результате чего меня вызывали на допрос в полицию, рассчитывая меня там запугать. Я пришла с адвокатом, и они создали видимость, что я свидетель по какому-то непонятному делу. При этом мы продолжали с ним жить в одной квартире, дожидаясь суда и размена квартиры. В суд муж пришёл с иском, написанным моей мамой и с её знакомым адвокатом. В иске было написано, что я якобы не занимаюсь детьми, не готовлю им, оставляю их одних дома, и вообще их бросила и там не живу. Судья практически сразу первыми же вопросами к моему мужу выяснила, что всё не правда. По приложенным документам открылось, что они с моей мамой втайне от меня возили детей на психологическую комиссию, которая "сделала вывод", что так как мать не явилась, то детей отдать на воспитание отцу. Думаю это был проплаченный результат,так как финансирование всего процесса вела моя мама, а деньги у нее есть. На суде результаты этой комиссии не признали, и назначили другую комиссию, где уже должна была присутствовать и я. Эта комиссия признала, что я абсолютно нормальная мама и детей при разводе надо оставить мне. Понимая, что ничего у него не выходит и потеряв интерес к этой кампании, муж перестаёт меня запугивать и изображать хорошего отца тоже. У него уже к тому времени появляется девушка, он уезжает на несколько месяцев из квартиры до окончательного суда, после чего мы почти спокойно разводимся. Почти, так как на последний суд приходит моя мама с представительницей опеки и бумагой, что опека считает, что детей оставить отцу. Муж при этом этого уже не хочет, судья откровенно смеётся над явно подкупленной опекой и спокойно нас разводит, оставляя детей со мной.
Мы с бывшим мужем размениваем квартиру и разъезжаемся. Всё это длилось полтора года. Дети в это время периодически ездили на выходные к моей маме, она им при этом говорила про меня и моего нового мужчину всякие придуманные гадости. Опять же до абсурда, что я ведьма, он извращенец, выкинет их из дома, утопит и тп. Я пыталась её вразумить, но было бесполезно. В результате когда сын после выходных у нее приехал с нервным тиком, я прекратила их поездки к ней. Она стала нас ловить на улице и говорить им, что "ваша мама плохая, не пускает вас ко мне".
Через несколько месяцев после этого она пыталась договорится с моим бывшим мужем о том, чтобы он их привёз к ней на дачу на 2 месяца, а она ему за это даст полмиллиона рублей, продав другую дачу (дачу детей). Возникло даже подозрение, что она вообще хочет их украсть и увезти куда-то, чтобы потом меня вероятно шантажировать. При том, что она больше 5 дней с детьми находиться не могла, "уставала" и непонятно где по её мнению в эти два месяца должна была быть я.
Далее она организовывает нападение на моего мужчину. Подсылает человека, который ставит ему ультиматум, чтобы он прекратил со мной общаться угрожая расправой и под конец разговора переходит к рукоприкладству и скрывается. При этом он старательно делал вид, что пришел от имени бывшего мужа, говоря при этом тезисы явно указывающие на мою маму. То есть она хотела уже "подставить" своего бывшего компаньона, который не оправдал её доверия.
С 1 сентября дети пошли в школу, она стала приезжать к школе, и говорить, что хочет их взять на выходные, при этом обязательно все разговоры ведёт при них, повторяя им постоянно, что я плохая, их к ней не пускаю и шепча им что они должны бороться, если хотят к ней поехать.
Для её знакомых у неё выстроена абсурдная, но четкая легенда, что я якобы жестоко обращаюсь с детьми, несу вред их здоровью, которое уже как будто
испорчено мной, что они переживают страшную травму, в которой виновата я, также что я психически нездорова, дети "одеты как беспризорники", а мой новый мужчина будто бы опасный для детей сексуальный извращенец, тоже психически нездоровый. А развод и совместную жизнь со мной он спланировал для того, чтобы каким-то образом заполучить всё её имущество и теперь мы ждём её смерти. Она соответственно является спасителем детей. Это всё легенда для её окружения. Так же она ходила в садик и школу пытаясь все эти басни рассказывать педагогам, с целью опорочить меня. Но так как я там на хорошем счету и состояла в родительском комитете, там ей уже не поверили и просто перестали пускать. Она же поначалу лезла туда на все мероприятия и родительские собрания, намеренно вызывая на себя внимание, создавая видимость главного человека в деле воспитания и обучения детей. При этом когда я требую обоснования, доказательств, ровно как и всячески в разговоре с ней выявляю отсутствие логики в её обвинениях, она продолжает повторять тоже самое. Зато когда я выкладываю на её странице в соцсети противоречащие её словам фотографии моей жизни с детьми, она их тут же удаляет. Налицо желание скрыть реальное положение дел в глазах своих знакомых.
И теперь она с той же наглостью требует отдать ей детей на выходные, преследует их около школы, действуя им на нервы своими разговорами. Учитывая всю ситуацию последних двух лет, я безусловно не хочу ей их отдавать ни на один день. При этом нет никаких мер воздействия против её приходов к школе.
Во многих странах принято заводить детей после 30 лет. Связано это с желанием родителей достичь стабильного финансового состояния и добиться успехов на профессиональном поприще. Однако мнение врачей в отношение такой беременности и родов неоднозначно.
Забеременеть женщина может с появления первых месячных и до наступления климакса. Но было бы неверным утверждать, что любой возраст является подходящим для вынашивания ребенка.
Большинство гинекологов сходится на том, что зачатие в 15–18 лет опасно как для юной мамы, так и для будущего малыша. Поздняя беременность также чревата различными осложнениями.
По мнению врачей, оптимальным для рождения первого ребенка является возраст 22–30 лет. Что касается последующих детей, то их вполне допустимо рожать и позже.
Однако следует знать о том, что с каждым годом беременность может даваться все сложнее. Нередко при этом возникают новые риски и опасности. Но, несмотря на это, в последние годы все больше женщин беременеют в возрасте 39–40 лет, а иногда и позже.
Поздняя беременность
Про беременность в 39 лет нельзя однозначно утверждать, что она поздняя. И в 40 лет женщина вполне может выносить ребенка. Однако после 45 рождение детей лучше не планировать.
К этому возрасту репродуктивная система многих женщин начинает работать со сбоями. Нередко возникают проблемы с фертильностью. Часто супружеские пары отмечают безуспешные попытки зачатия, хотя продолжают вести активную сексуальную жизнь.
Какие опасности и сложности могут подстерегать женщину, решившуюся на материнство в 39–40 лет? Это могут быть проблемы как медицинского, так и психологического, и социального характера.
Медицинский аспект
Хотя многие женщины и после сорока чувствуют себя неплохо и выглядят замечательно, это не избавляет их от проблем со здоровьем.
Беременность в 39 лет, по мнению врачей, может привести к таким осложнениям:
- Анемии.
- Патологии опорно-двигательной системы.
- Расхождению прямых мышц живота.
- Геморрою.
- Кальциевой недостаточности.
- Хромосомной патологии у плода.
Анемия
Риск анемии у женщин нередко увеличивается с возрастом. Развитие этой болезни напрямую связано с длительностью и объемом кровопотери.
Если у пациентки с юности отмечаются обильные менструации, очень вероятно, что при этом она теряет больше железа, чем может получить в течение месяца. Таким образом, уровень этого микроэлемента в течение жизни неуклонно снижается.
Обычно это происходит достаточно медленно и в возрасте 25–30 лет явной анемии может не быть. Однако к 40–45 годам врачи нередко устанавливают такой диагноз.
При вынашивании железо расходуется в большем объеме, поскольку львиная его часть отправляется на обеспечение потребностей растущего плода. Наличие даже небольшого железодефицита, что нередко встречается после 35 лет, без коррекции практически всегда вызывает анемию на фоне беременности.
Проявляться эта болезнь может следующими симптомами:
- Утомляемостью.
- Частыми простудами.
- Низким давлением.
- Головокружениями, иногда обмороками.
- Повышением температуры до 37,7–37,5°.
- Иногда трещинами в уголках губ, стоматитом.
- Изменением вкусовых пристрастий (у женщины может появиться желание есть мел, глину и другие неаппетитные вещи).
При выраженной анемии матери страдает и ребенок. При этом у него развивается кислородное голодание – хроническая гипоксия. Следствием ее может быть задержка внутриутробного развития плода.
Патология опорно-двигательной системы
К 39–40 годам у большинства женщин имеются дегенеративные изменения в позвоночнике разной степени выраженности. Это заболевание называется остеохондрозом. Также могут встречаться и поражения суставов, особенно крупных – артрозы.
Изменение веса тела, смещение центра тяжести может усугублять поражение опорно-двигательной системы и ухудшать течение заболевания. Нередко беременная женщина жалуется на боли в спине и ногах, ощущение онемения в конечностях, жжение, парестезии.
При вынашивании малыша в организме активно вырабатывается гормон релаксин. Он повышает растяжимость связочного аппарата суставов и усиливает их подвижность. Это также может отрицательно сказаться на состоянии опорно-двигательной системы.
Иногда встречается и специфическое осложнение беременности – симфизопатия, гиперподвижность лонного сочленения. Следствием этого являются боли в области лобка, сложности при некоторых движениях, подъеме по лестнице, ходьбе.
С возрастом матери вероятность таких осложнений возрастает.
Расхождение прямых мышц живота
Расхождение прямых мышц живота чаще связано не с возрастом женщины, а с количеством предыдущих беременностей и родов. Хотя и состояние мышц брюшного пресса тоже играет значимую роль. Обычно, чем моложе будущая мать, тем реже у нее возникают проблемы с мускулатурой передней брюшной стенки.
На течение беременности эта особенность влияет мало, хотя живот может приобретать не округлую, а несколько заостренную по средней линии форму.
После родов женщина жалуется на выпирающий живот, который не удается привести в норму физическими упражнениями. Если же она попытается приподняться из положения лежа на спине, по средней линии будет отчетливо видно выпячивание. При пальпации этой зоны пальцы не ощущают мышечного напряжения и сопротивления, свободно погружаются внутрь.
Расхождение прямых мышц (диастаз) живота может трансформироваться в грыжу – пупочную или белой линии живота.
Геморрой
Геморрой нередко возникает к концу беременности. Может он впервые обостриться и после родов. Основными патологическими механизмами его появления считают:
- Застой крови в зоне геморроидального сплетения.
- Избыток веса.
- Малоподвижный образ жизни.
- Запоры.
- Неправильное поведение на этапе потуг.
Как правило, с возрастом вероятность развития этого неприятного заболевания увеличивается. Влияет на нее и количество предшествующих родов.
Геморрой встречается и в молодом возрасте, но значительно реже, так как основной отпечаток на здоровье этой зоны накладывает образ жизни.
Кальциевая недостаточность
В молодом возрасте недостаток кальция – редкая патология. Чаще всего он бывает обусловлен несбалансированным питанием и эндокринными болезнями. Чем старше женщина, тем выше вероятность у нее кальциевого дефицита, особенно если ей приходилось ранее вынашивать и рожать детей.
Как правило, до появления специфических симптомов мало кто проверяет уровень этого микроэлемента и не восполняет его дефицит.
На протяжении девяти месяцев беременности кальций расходуется с удвоенной скоростью, ведь без него невозможно полноценное развитие плода. При недостатке микроэлемента в первую очередь будет страдать опорно-двигательная система ребенка. Однако и другие – сердечно-сосудистая, эндокринная, нервная – также вовлекаются в патологический процесс.
Симптомы нехватки этого микроэлемента:
- Плохое состояние волос и ногтей.
- Множественный кариес, разрушение зубов.
- Боли в костях.
- Переломы.
Хромосомная патология плода
Хромосомные аномалии – то осложнение беременности, которое напрямую связано с возрастом матери. Особенно это актуально в отношении некоторых трисомий – синдрома Дауна, Патау, Эдвардса.
До 35 лет риск хромосомного нерасхождения по 21 паре (синдром Дауна) составляет вероятность 1:700 и в дальнейшем увеличивается с каждым годом. В 39 лет риск приближается к 1:214, а к 45 годам он становится чрезвычайно высоким – 1:19.
Такое увеличение хромосомных поломок связано с постоянством яйцеклеток в организме женщины. В течение всей ее жизни они не обновляются и не делятся.
Все неблагоприятные факторы, действующие на репродуктивную систему, могут влиять на хромосомный набор клетки, и эти изменения остаются на всю жизнь.
Диагностика
В современном акушерстве принято обследовать беременных на такого рода патологии. Для этого будущим мамам предлагается прохождение биохимического и ультразвукового скрининга в первом и втором триместрах.
Однако, если женщина старше 35 лет, ей лучше выполнить инвазивную процедуру – амниоцентез. При этом становится возможным определение кариотипа плода, и хромосомные аномалии исключаются или подтверждаются с 99% гарантией.
Если результат анализа оказывается неутешительным, женщина имеет право прервать беременность по медицинским показаниям. Именно поэтому с выполнением исследования не стоит затягивать.
Но инвазивное исследование сопряжено с повышенным риском выкидыша и других осложнений (например, инфицирования).
В последние годы вызывает практический интерес врачей другой диагностический метод – определение кариотипа плода по анализу крови матери. Для этого кровь подвергается центрофугированию, чтобы выделить культуру клеток плода.
Широкого распространения методика еще не получила ввиду высокой стоимости и риска погрешности, однако активные разработки в этом направлении ведутся.
Психологические особенности
Планируя позднюю беременность, не нужно забывать о психологических особенностях. С одной стороны, женщины в 39–40 лет относятся к своим желаниям более осознанно и взвешенно. Они планируют зачатие заблаговременно, проходят комплексное обследование, тщательно заботятся о здоровье.
Нередко рождение малыша после 40 лет придает матери сил, омолаживает ее. Многие женщины, по их словам, переживают вторую молодость.
С другой стороны, может возникнуть и обратная ситуация. Далеко не всегда в таком возрасте беременность бывает запланированной и желанной. Учитывая возраст женщины, зачатие нередко бывает следствием сбоя контрацепции. Будущая мама в этом случае может испытывать чувство растерянности и подавленности, неуверенности в завтрашнем дне.
Если поздняя беременность – первая, то, скорее всего, ребенок долгожданный и очень желанный. При этом у матери могут отмечаться гипертревожность и гиперопека, отсутствие критики к себе и малышу, что в итоге вредит их отношениям.
Но в большинстве случаев зрелые женщины оказываются более ответственными и заботливыми матерями, чем юные девушки.
Социальное положение
Однако наше общество не всегда толерантно относится к поздней беременности. Некоторые люди могут открыто высказывать свое недоумение по поводу рождения малыша в столь зрелом возрасте, что способно испортить настроение даже самой невозмутимой женщине.
В 39–40 лет у многих отмечается пик карьеры, они достигают определенных высот на профессиональном поприще. Как правило, финансовое состояние таких родителей вполне стабильно. Даже оставшись без поддержки мужа, женщина способна прокормить себя и ребенка.
Конечно, декрет может отрицательно сказаться на карьере, но ценных сотрудников работодатель обычно ждет столько, сколько нужно.
Если же будущая мать до этого времени не состоялась в определенной профессии, найти работу после сорока лет ей может быть сложно.
Беременность в 39–40 лет открывает перед женщиной новые возможности. Не стоит отказываться от нее из-за необоснованных страхов и советов посторонних людей. Однако при этом к своему здоровью надо относиться очень внимательно и не игнорировать рекомендации врача.
Одни из самых волнительных моментов для женщины в период вынашивания ребенка - скрининги на врожденные патологии плода. Они проводятся для всех беременных, но далеко не каждой будущей маме подробно рассказывают и разъясняют, что это за исследование и на чем оно основано.
В связи с этим скрининги обрастают массой предрассудков, некоторые женщины даже отказываются от прохождения процедур, чтобы «не тратить свои нервы». О том, что собой представляет эта диагностика, мы расскажем в этой статье.
Что это такое
Скрининг (screening) - это просеивание, отбор, сортировка. Таково значение этого английского слова, и оно в полной мере отражает суть диагностики. Пренатальным скринингом называют комплекс исследований, которые позволяют рассчитать риски генетических патологий.
Важно понимать, что никто не может утверждать на основании скрининга, что женщина вынашивает больного ребенка, об этом результаты скрининга не сообщают.
Они лишь показывают, насколько велик риск рождения у данной женщины при ее возрасте, анамнезе, наличии вредных привычек и т. д. ребенка с генетическими отклонениями.
Пренатальный скрининг при беременности был введен на общегосударственном уровне и стал обязательным более двух десятилетий назад. За это время удалось значительно снизить количество рожденных детей с грубыми пороками развития, и не последнюю роль в этом сыграла дородовая диагностика.
Сроки, в которые проводятся эти исследования, дают женщине возможность прервать беременность, если неблагоприятный прогноз подтверждается, или оставить и родить ребенка с патологией, но сделать это совершенно осознанно.
Опасаться скрининга или отказываться от его прохождения - не слишком разумно. Ведь результаты этого простого и безболезненного исследования ни к чему не обязывают.
Если они оказываются в пределах нормы, это лишь подтверждает, что у ребенка все хорошо, и мама может быть спокойна.
Если женщина по результатам тестов попадает в группу риска, это еще не говорит о том, что ее малыш болен, но может быть основанием для проведения дополнительных исследований, которые в свою очередь могут со 100%-ной вероятностью показать наличие или отсутствие врожденной патологии.
Скрининг проводят бесплатно, в любой женской консультации, в определенные сроки беременности. В последнее время, когда беременность после 30 или 35 лет вовсе не считается явлением из ряда вон выходящим, такое исследование имеет особое значение, ведь с возрастом, и это не секрет, увеличиваются и возрастные риски родить малыша с аномалиями.
Какие риски рассчитываются?
Конечно, предусмотреть все возможные патологии, которые могут быть у ребенка, никакая медицинская методика не в состоянии. Пренатальные скрининги - не исключение. Исследования лишь рассчитывают вероятность наличия у ребенка одной из следующих патологий.
Синдром Дауна
Синдром имеет ряд характерных черт, которыми наделяется ребенок - уплощенное лицо, укорочение черепа, плоский затылок, более короткие конечности, широкая и короткая шея.
В 40% случаев такие дети рождаются с врожденными пороками сердца, в 30% – с косоглазием. Таких детей называют «солнечными» за то, что они никогда не бывают агрессивными, они добрые и очень ласковые.
Патология вовсе не настолько редкая, как принято думать.
До введения скрининга она встречалась у одного из 700 новорожденных. После того, как скрининг стал повсеместным, и женщины получили возможность решать, оставить ли ребенка с таким синдромом, число «солнечных» малышей снизилось - сейчас на одного такого новорожденного приходится более 1200 здоровых детей.
Генетики доказали прямую связь между возрастом мамы и вероятностью синдрома Дауна у ребенка:
- у девушки в 23 года такой кроха может родиться с вероятностью 1: 1563;
- у женщины в 28-29 лет вероятность родить «солнечного» ребенка равна 1: 1000;
- если маме больше 35 лет, но еще не исполнилось 39 лет, то риск составляет уже 1: 214;
- у беременной в 45 лет такой риск, увы, равен 1: 19. То есть из 19 женщин в этом возрасте одна рожает ребенка с синдромом Дауна.
Синдром Эдвардса
Тяжелый врожденный порок, связанный с трисомией 18 хромосомы, встречается реже, чем синдром Дауна. В среднем, один из 3000 детей теоретически может родиться с такой аномалией.
У позднородящих (после 45 лет) такой риск равен примерно 0,6-0,7%. Чаще патология встречается у плодов женского пола. Риски родить такого малыша выше у женщин, страдающих диабетом.
Такие детки рождаются в срок, но с низким (около 2 кг) весом. Обычно у малышей с таким синдромом изменен череп, строение лица. У них очень маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, узкие маленькие глаза, деформированные уши - может отсутствовать ушная мочка и козелок.
Слуховой проход тоже есть не всегда, но даже если он имеется, то он сильно сужен. Почти у всех детей наблюдается аномалия строения стопы по типу «качалки», более, чем у 60% имеются врожденные пороки сердца. У всех детей имеется аномалия мозжечка, тяжелая умственная отсталость, склонность к судорогам.
Живут такие малыши недолго - более половины не доживают и до 3 месяцев. До года могут дожить всего 5-6% детей, редкие единицы, которые выживают и после года, страдают тяжелой некорректируемой олигофренией.
Анэнцефалия
Это дефекты нервной трубки, которые могут возникнуть под воздействием неблагоприятных факторов на самых ранних сроках беременности (между 3 и 4 неделей). В результате у плода могут быть недоразвиты или вообще могут отсутствовать полушария головного мозга, могут отсутствовать своды черепа.
Смертность от такого порока равна 100% , половина детей умирает внутриутробно, вторая половина может родиться, но только шести таким крохам из десятка удается прожить хотя бы пару часов. И лишь единицам удается прожить около недели.
Такая патология чаще встречается при многоплодной беременности, когда один из близнецов развивается за счет другого. Наиболее часто аномалии подвержены девочки.
Дефект встречается в среднем в одном случае на 10 тысяч родов.
Синдром Корнелии де Ланге
У таких детей череп укорочен, черты лица искажены, деформированы ушные раковины, имеются проблемы со зрением, слухом, конечности короткие, часто недостает пальцев на руках.
Малыши в большинстве случаев имеют и пороки развития внутренних органов - сердца, почек, половых органов. В 80% случаев дети являются имбецилами, они не способны даже к простой мыслительной деятельности, часто они калечат сами себя, поскольку совершенно не контролируют двигательную активность.
Синдром Смита-Лемли-Опица
Это заболевание связано с врожденной нехваткой фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы, которая обеспечивает образование холестерола, необходимого всем живым клеткам в организме.
Если форма легкая, симптомы могут ограничиться небольшими умственными и физическими нарушениями, при тяжелой форме возможны сложные пороки и глубокая умственная отсталость.
Чаще всего такие детки рождаются с микроцефалией, аутизмом, с пороками сердца, легких, почек, органов пищеварения, с нарушениями слуха, зрения, тяжелым иммунодефицитом, искривлением костей.
Носителем этого заболевания является каждый тридцатый взрослый на планете, но «бракованный» ген DHCR7 передается потомству не всегда, лишь один из 20 тысяч малышей может родиться с таким синдромом.
Однако пугающее количество носителей заставило врачей включить этот синдром в определение маркеров при пренатальных скринигах.
Синдром Патау
Дети появляются на свет маловесными (от 2 до 2,5 кг), у них наблюдается уменьшение размеров головного мозга, множественные патологии центральной нервной системы, аномалии развития глаз, ушей, лица, расщелины, циклопия (один глаз в середине лба).
Почти у всех детей есть пороки сердца, несколько дополнительных селезенок, врожденная грыжа с выпадением в брюшную стенку большинства внутренних органов.
Девять из десяти малышей с синдромом Патау умирают до достижения ими годовалого возраста. Около 2% выживших могут дожить до 5-7 лет. Они страдают глубокой идиотией, не осознают происходящего, не способны к элементарным умственным действиям.
Немолярная триплодия
В сочетании с материнской генетикой у ребенка закладывается не 46 хромосом, а 69 или другое количество. Такие дети обычно погибают внутриутробно. Родившиеся погибают в течение нескольких часов или суток, поскольку множественные пороки, внешние и внутренние, несовместимы с жизнью.
Это не наследственное заболевание, оно возникает случайно. И при следующей беременности у тех же родителей шансы на повторение негативного опыта минимальны. Пренатальный скрининг тоже позволяет предсказать возможные риски такой патологии.
Все вышеописанные патологии, если их риск высок по результатам скрининга и если они подтверждаются в результате дополнительного обследования, которое назначается из-за попадании женщины в группу риска, являются основанием к прерыванию беременности по медицинским показания на любом сроке.
Принудительно делать аборт или искусственные роды никто не будет, решение о прерывании остается за беременной.
Методы диагностики
Методы пренатального скрининга просты. Они включают в себя:
- ультразвуковое исследование, которое, опираясь на некоторые характерные маркеры, позволяет судить о возможном наличии патологии;
- биохимический анализ крови из вены, в котором выявляются концентрации некоторых веществ и гормонов, определенные значения которых свойственны тем или иным врожденным аномалиям.
Для кого скрининг обязателен?
Для всех беременных, стоящих на учете, скрининговые исследования являются плановыми и желательными. Но обязать женщину сдавать кровь из вены и делать УЗИ в рамках пренатальной диагностики никто не может - это дело добровольное.
Поэтому каждой женщине следует хорошо обдумать в первую очередь последствия ее отказа от такой простой и безопасной процедуры.
- будущим мамам, которые захотели родить ребенка после 35 лет (какой это ребенок по счету, значения не имеет);
- беременным, у которых уже рождались дети с врожденными пороками, в том числе с хромосомными нарушениями, были случаи внутриутробной гибели плода по причине генетических нарушений у крохи;
- беременным, у которых ранее было два и более выкидыша подряд;
- женщины, которые принимали лекарства, медикаменты, которые нельзя употреблять во время беременности, на ранних сроках развития плода (до 13 недели). К таким средствам относятся гормональные средства, антибиотики, некоторые психостимуляторы и другие медикаменты;
- женщины, зачавшие малыша в результате инцеста (связи с близким кровным родственником – отцом, братом, сыном и т. д.);
- будущие мамы, которые подвергались радиоактивному облучению незадолго до зачатия, а также те, чьи половые партнеры подвергались такому облучению;
- беременные, у которых в роду есть родственники с генетическими нарушениями, а также в том случае, если такие родственники имеются со стороны будущего отца ребенка;
- будущие мамы, которые вынашивают ребенка, отцовство которого не установлено, например, зачатого через ЭКО с применением донорской спермы.
Описание исследования - как проходит скрининг
Назвать пренатальный скрининг точным исследованием нельзя, ведь он выявляет лишь вероятность патологии, но никак не ее наличие. А потому женщине следует знать, что маркеры, на которые будут опираться лаборанты и компьютерная программа, рассчитывающая вероятность, могут обнаружиться в ее крови не только по причине патологий у ребенка.
Так, концентрация некоторых гормонов оказывается повышенной или пониженной в результате самого простого простудного заболевания, ОРВИ, пищевого отравления, которое накануне исследования перенесла беременная.
На показатели может повлиять недосып, курение, сильный стресс . Если такие факты имеют место быть, женщина обязательно должна предупредить об этом своего врача в консультации перед тем, как она получит направление на скрининг.
Каждый из скринингов желательно проходить одним днем, то есть и кровь из вены на биохимическое исследование, и посещение кабинета ультразвуковой диагностики должно проходить с минимальной разницей во времени.
Результаты будут точнее, если женщина отправится на УЗИ сразу после того, как сдаст кровь на анализ. Результаты дополняют друг друга, данные УЗИ и анализа крови по отдельности не рассматриваются.
Первый скрининг и расшифровка его результатов
Этот скрининг также называется скринингом 1 триместра . Оптимальные сроки для его проведения - 11-13 недель.
В ряде женских консультаций сроки могут незначительно варьироваться. Так, разрешено проходить тест в 10 полных недель, на 11 неделе, а также в 13 полных недель до акушерского срока 13 недель и 6 дней.
Скрининг начинается с того, что женщину взвесят, измерят ее рост, в специальный бланк внесут все диагностически важные сведения, которые нужны для расчета рисков. Чем больше таких сведений указывается, тем выше точность исследования.
Конечный результат все равно выдает компьютерная программа, лишенная чувств и эмоций, непредвзятая, а потому человеческий фактор здесь важен только на подготовительной стадии - сбора и оформления информации.
Важными для диагностики считаются: возраст родителей, особенно мамы, ее вес, наличие хронических заболеваний (диабета, патологий сердца, почек), наследственные заболевания, количество беременностей, родов, выкидышей и абортов, вредные привычки (курение, употребление алкоголя или наркотических веществ), наличие у будущих мамы и папы родственников с наследственными недугами, генетическими патологиями.
Первый скрининг считается самым важным из трех. Он дает наиболее полное представление о состоянии здоровья и развитии малыша.
В кабинете ультразвуковой диагностики женщину ждет самое обычное УЗИ, которое она, наверняка, уже делала, чтобы подтвердить факт свершившейся беременности.
На УЗИ в рамках скринингового исследования смотрят:
- Телосложение крохи - все ли конечности в наличии, правильно ли они расположены. При желании диагност может даже пересчитать пальчики на ручках малыша.
- Наличие внутренних органов - сердца, почек.
- ОГ - окружность головы плода. Это диагностически важный показатель, который позволяет судить о правильном формировании долей мозга.
- КТР - расстояние от копчика до темени. Позволяет судить о темпах роста ребенка, а также уточнить срок беременности с точностью до дня.
- ЛЗР - лобно-затылочный размер плода.
- ЧСС - частота сердечных сокращений крохи, диагност также отмечает, ритмичны ли сокращения сердца.
- Размеры и место расположения плаценты , место прикрепления.
- Количество и состояние пуповинных сосудов (некоторые генетические патологии могут проявляться уменьшением количества сосудов).
- ТВП - главный маркер, позволяющий судить о вероятности самой распространенной патологии - синдрома Дауна, а также некоторых других аномалий развития (синдром Эдвардса, синдром Тернера, патологии строения костей, сердца.
Толщина воротникового пространства представляет собой расстояние от кожи до мышц и связок на задней части шеи плода.
Измеряется ТВП в миллиметрах, и нежелательным является утолщение этой кожной складочки, свойственное детям с хромосомными нарушениями и пороками развития.
Нормы ТВП для скрининга первого триместра:
Срок беременности | Толщина воротникового пространства |
|||||||||||||||||||||||||||
Отклонения от усредненных параметров может говорить не только о каких-то патологиях, но и о наследственных особенностях внешности. Поэтому опытный диагност никогда не станет пугать беременную тем, что у ее ребенка слишком большая голова, если он увидит, что у мамы голова тоже немаленькая, да и папа (которого, кстати, можно взять с собой в кабинет УЗИ) тоже не относится к типу людей с маленьким черепом.
Дети растут «скачками», и небольшое отставание от норм еще не означает, что такой малыш недополучает питания, страдает гипотрофией или врожденными заболеваниями. Отклонение от указанных в таблице нормативных значений будет оцениваться врачом индивидуально. Если понадобится, женщине назначат дополнительные диагностические процедуры.
Помимо фетометрических параметров малыша, в кабинете ультразвуковой диагностики на скрининге середины беременности женщине расскажут о том, как расположен карапуз в пространстве - вверх или вниз головой, осмотрят его внутренние органы, что очень важно, чтобы понять, нет ли пороков их развития:
- боковые желудочки мозга - в норме не превышают 10-11,5 мм;
- легкие, также, как позвоночник, почки, желудок, мочевой пузырь указывают как «норма» или «N», если в них нет ничего необычного;
- сердце должно иметь 4 камеры.
Диагност обращает внимание на место расположения плаценты. Если в первом триместре она располагалась низко, то шансы, что ко второму скринингу детское место поднимется, велики. Учитывается, на какой стенке матки она закреплена – на передней или задней.
Это важно, чтобы доктор смог принять решение о том, каким методом проводить роды.
Иногда расположение плаценты на передней маточной стенке увеличивает вероятность отслойки, при таком положении дел может быть рекомендовано кесарево сечение. Зрелость самой плаценты на сроке, в котором проводится второе исследование, имеет нулевую степень, а структура детского места должна быть однородной.
Такое понятие, как ИАЖ – индекс амниотической жидкости, указывает на количество вод. Мы уже знаем, что некоторые врожденные пороки сопровождаются маловодием, однако этот индекс сам по себе не может быть симптомом генетических болезней. Скорее, он нужен для определения тактики дальнейшего ведения беременности.
Нормы индекса амниотической жидкости:
Особое внимание при исследовании в рамках второго скрининга уделяется состоянию и особенностям пуповины - канатику, соединяющему ребенка с плацентой. В норме в ней содержится 3 сосуда - две артерии и одна вена. По ним происходит обмен между ребенком и мамой. Малышу поступают полезные вещества и кровь, насыщенная кислородом, а обратно к маме идут продукты метаболизма и кровь с содержанием углекислого газа.
Если в пуповине всего 2 сосуда, это может косвенно указывать на синдром Дауна и некоторые другие хромосомные нарушения, но не исключено и то, что работа отсутствующего сосуда компенсируется имеющимся, и ребенок здоров. Такие малыши рождаются более слабыми, с недостаточным весом, но у них нет генетических отклонений.
Доктор посоветует беременной не переживать по поводу недостающих сосудов в пуповине в том случае, если другие показатели по УЗИ находятся в пределах нормы, а двойной или тройной тест (биохимический анализ крови) не показывает выраженных отклонений.
Анализ крови чаще всего представляет собой тройной тест. В образце венозной крови будущей мамочки определяют концентрацию свободного ХГЧ, свободного эстриола и АФП (альфа-фетопротеина). Эти вещества дают представление о протекании вынашивания ребенка и о возможных рисках генетических патологий у крохи.
Нормы у различных лабораторий индивидуальны, для обобщения различных данных используются значения в МоМ. Каждый из трех маркеров в идеале пребывает где-то между 0,5-2,0 МоМ.
Уровень ХГЧ при втором скрининге:
Повышение уровня этого гормона во втором скрининге чаще говорит о том, что у женщины имеется гестоз, у нее есть отеки, белок в моче, она принимала или принимает некие гормональные препараты, например, для сохранения беременности.
Повышен уровень ХГЧ у женщин, вынашивающих двойню или тройню. Иногда повышение значения этого вещества говорит о том, что срок поставлен ошибочно, требуется корректировка.
О хромосомной патологии вроде синдрома Дауна может сигнализировать значительное превышение верхнего порога ХГЧ при одновременном значительном понижении двух других составляющих тройного теста. Альфа-фетопротеин и гормон эстриол оказываются патологически заниженными.
Уровень свободного эстриола во втором скрининге:
Небольшое превышение концентрации этого женского полового гормона может быть связано с многоплодной беременностью или с тем, что женщина вынашивает крупный плод .
Снижение этого гормона может говорить о вероятности дефектов нервной трубки, а синдроме Дауна или болезни Тернера, а также о синдроме Патау или Корнелии де Ланге. Не всякое снижение этого вещества считается патологическим, тревогу врачи начинают бить, когда уровень снижен более, чем на 40% от среднего значения.
Сниженный уровень эстриола иногда может свидетельствовать о разгоревшемся резус- конфликте , об угрозе преждевременных родов, а также о недостаточном плацентарном питании ребенка .
Стать более тонкой, чем это предусмотрено нормами, плацента может у худощавых и худеньких женщин, а также у будущих мам, переболевших инфекционными недугами во время вынашивания плода.
Утолщение детского места часто говорит о наличии резус-конфликта, оно свойственно в третьем триместре женщинам, страдающим сахарным диабетом, гестозом. Маркером хромосомных патологий толщина плаценты не является.
Фетометрия деток на этих сроках уже может существенно отличаться от нормативных значений, ведь все рождаются с разными параметрами, весом, каждый похож на своих маму и папу.
Тонкий хирургический инструмент может быть введен тремя способами - через брюшную стенку, через канал шейки матки и через прокол в своде влагалища. Выбор конкретного способа - задача специалистов, которые точно знают, каким образом и где именно расположена у конкретной женщины плацента.
Вся процедура проводится под контролем опытного квалифицированного врача ультразвуковой диагностики, все происходящее в режиме реального времени помогает отслеживать ультразвуковой сканер.
Опасность таких исследований заключается в возможности раннего излития вод, прерывании беременности. Кроха в утробе может получить ранение острым тонким инструментом, может начаться отслойка плаценты , воспаление плодных оболочек. Ранение может получить и мама, под угрозой оказываются целостность ее кишечника и мочевого пузыря.
Зная об этом, каждая женщина вправе сама решать, соглашаться на инвазивную диагностику или нет. Заставить ее пойти на процедуру никто не может.
С 2012 года в России проводится новый способ исследований - неинвазивный пренатальный тест ДНК . В отличие от инвазивных способов, описанных выше, провести его можно уже на 9 неделе беременности.
Суть метода - в выделении ДНК-молекул ребенка из крови матери, поскольку с 8 недели беременности у малыша работает собственное кровоснабжение, и часть его эритроцитов попадает в мамин кровоток.
Задача лаборанта - найти эти эритроциты, выделить из них ДНК и установить, нет ли у ребенка врожденных патологий. При этом методика позволяет выяснить не только наличие грубых хромосомных аномалий, но и других генных мутаций, о которых никакими другими способами узнать нельзя. Также маме с точностью 99,9% сообщат пол малыша уже в 9 недель беременности.
Такие тесты, к сожалению, пока не входят в пакет медицинского страхования, а потому являются платными. Их средняя стоимость - от 40 до 55 тысяч рублей. Его предлагают многие частные медико-генетические клиники.
Минус заключается в том, что инвазивный тест с проколом плодного пузыря все-таки придется пройти, если неинвазивный ДНК-тест покажет, что отклонения имеются.
Результаты такого инновационного теста пока еще не принимаются гинекологическими стационарами и родильными домами в качестве основания для прерывания беременности на большом сроке по медицинским показаниям.
Подготовка к скринингам
Результат скрининга в женской консультации может оказаться ложным как в положительную, так и в отрицательную сторону, если женщина не учтет негативного воздействия на свой организм некоторых факторов, таких, как прием лекарств или сильный стресс. Поэтому врачи рекомендуют тщательно готовиться к прохождению простого исследования.
За трое суток перед проведением скрининга не рекомендуется кушать жирную, жареную и острую пищу. Это может исказить результаты биохимического исследования крови.
Диета подразумевает также отказ от шоколада, пирожных, апельсинов, лимонов и других цитрусовых, а также копченостей.
Сдавать кровь следует натощак. Но с собой в консультацию можно взять сухарики или небольшую шоколадку, чтобы после сдачи крови съесть это перед прохождением процедуры УЗИ.
Ребенок под воздействием съеденной мамой шоколадки будет двигаться активнее, и сможет «показаться» диагносту во всей красе. Натощак - не означает, что трое суток женщина должна морить себя и своего кроху голодом. Для успешной сдачи крови на биохимию достаточно не кушать как минимум 6 часов перед забором крови.
За неделю следует исключить все стрессовые факторы, с вечера накануне обследования женщине стоит принять препарат, снижающий образование газов в кишечнике, чтобы «раздутый» кишечник не вызвал сдавления органов брюшной полости и не отразился на результатах ультразвукового исследования. Безопасный для будущих мам препарат – «Эспумизан ».
Наполнять мочевой пузырь не обязательно, на таком сроке (10-13 недель) плод хорошо просматривается и без наполнения мочевого пузыря.
Точность исследования
Точность скрининга второго триместра ниже, чем аналогичная характеристика первого скрининга, хотя и его результаты вызывают немало вопросов. Так, порой оказывается, что женщина, которой ставили высокие риски, рожает совершенно здорового малыша, а девушка, которой говорили, что все «в норме», становится мамой крохи с тяжелыми генетическими патологиями и аномалиями развития.
Точными исследованиями считаются только инвазивные методы диагностики. Точность скрининговых выявлений синдрома Дауна при помощи анализа крови и УЗИ специалистами оценивается примерно в 85%. Трисомию 18 скрининг выявляет с точностью 77%. Однако это цифры официальной статистики, на практике все бывает гораздо интересней.
Количество ложно-положительных и ложно-отрицательных скринингов в последнее время растет. Это связано не с тем, что врачи стали работать хуже. Просто многие женщины, надеющиеся на компетентность платных специалистов, стараются проходить исследование за собственные деньги в платном центре, а там УЗИ не всегда проводят специалисты, которые имеют международный допуск к проведению именно такого вида исследований.
Количество неверных анализов тоже растет, поскольку даже с современным оборудованием в лабораториях работают живые люди.
Всегда остается шанс на то, что доктор на УЗИ чего-то не заметил или увидел совсем не то, что есть, и на то, что лаборанты совершили элементарную техническую ошибку. Поэтому иногда данные одной лаборатории стоит перепроверить в другой.
Лучше всего проходить скрининговое исследование в консультации по месту жительства - там врачи гарантированно имеют не только допуски к подобного рода диагностике, но и большой опыт ее проведения.
Важно сохранять спокойствие и верить в то, что с ребенком все будет хорошо, не отказываясь при этом от возможности узнать о состоянии малыша как можно больше. Скрининг как раз и дает такую возможность.
анонимно
Мне 39 лет, первый ребенок, вес на момент скрининга 78.3. На момент узи акушерский срок был 11.1, но узист поставила срок 11.6 КТР 47мм, ТВП 2, БПР 18, нос. кость 2, Кровь взяли на сроке 11.4, но в результате стоит 12.0. (hCGb 27.2 ng/mL: MOM 0,67) (NT 2,0 mm ; MOM 1,63), (PAPP-A 726,6 ; MOM 0,41) Написали: ВЫСОКИЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА (только по биохимии) 1:197
Здравствуйте! Значения серологических маркеров сильно варьируют в разных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки обычно выражают через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной того же срока гестации и обозначается Mom (multiples of median). Использование независимых маркеров, т.е. слабо коррелирующих друг с другом, в комбинации увеличивает чувствительность и специфичность метода и позволяет рассчитать индивидуальный риск. Вероятность рождения больного ребёнка при определённом значении Мом рассчитана статистически на большом количестве образцов. Границы нормы в Мом – от 0,5 до 2,5. Что касается Ваших показателей, то уровень бета-ХГЧ ((hCGb 27.2 ng/mL: Mоm 0,67), толщина носовой кости, размеры плода находятся в пределах нормы, а уровень РАРР-А (PAPP-A 726,6; MOM 0,41) несколько ниже нормы. Базовый риск зависит от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребёнка. У Вас повышен базовый риск по трисомии 21, возможно, из-за возраста (39 лет), возможно, в силу других причин. Это у Вас первая беременность, поэтому и хромосомных аномалий при предыдущих беременностях не было. Индивидуальный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица ХГ и РАРР-А). Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства плода, наличия носовой косточки, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица бета-ХГ и РАРР-А). Это самый лучший и самый точный вариант. Методика расчета индивидуального комбинированного риска трисомий 21 позволяет выявить 91-93% плодов с , при тщательном соблюдении врачом УЗИ рекомендаций Fetal Medicine Foundation относительно измерения биометрических параметров плода. Однако показатели этого теста – это показатели статистической вероятности, которые не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плодов. Вам обязательно нужно сделать комбинированный скрининг 2 триместра беременности, который может быть проведён в сроки 14-18 недель. Однако максимальная точность достигается в сроки 16-18 недель. Срок беременности для проведения скрининговых исследований и в первом и во втором триместрах лучше всего рассчитывать, основываясь на измерениях КТР (копчико-теменного размера) в первом триместре беременности. Срок, рассчитанный по дате первого дня последней менструации, будет менее точным. В сроки 14-20 недель (рекомендуемые сроки 16-18 недель по результатам ) определяют следующие биохимические показатели: - бета-ХГЧ; - альфа-фетопротеин (АФП); - свободный (неконъюгированный) эстриол. Рассчёт комбинированного риска проводят на основании базового риска, показателей УЗИ и биохимического анализа материнской сыворотки. Всего Вам доброго!
анонимно
здравствуйте, спасибо Вам за ответ. Была у генетика, предложили кариотипирование, но предупредили, что в моем случае это очень рискованно, так как у меня миоматозная матка, 4 узла, два из которых большого размера, самый большой 83 х73х79 по задней стенке в области перешейка. Я отказалась от процедуры. Прошла скрининг второго триместра, узи делала на сроке 17 недель и 6 дней у доктора ТЁ. Результат сказали хороший, размеры плода соответствуют 17-18 неделям, длина нос. кости 5,1 мм, толщина преназальной ткани 3,1мм, большая цистерна 5мм, боковые желудочки мозга 4мм, мозжечёк 18мм. Но по результатам тетверного теста в котором использовали узи первого триместра КТР 47мм, БПР 18 мм вот что показывает: АФП 48,37Ед/мл МоМ 1,25, Общий ХГЧ 35413 Ед/л МоМ1,85, Свободный эстроил 2,45 нмоль/л МоМ 0,79, Ингибин А 222,9 МоМ 1,43. Результат: ПОВЫШЕННЫЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА Риск 1:220, Возрастной риск 1:120, Порог отсечки 1:250 хотела бы узнать Ваше мнение по поводу результатов. Заранее спасибо
Здравствуйте! Я поняла, что Вы сделали квадро-тест, самый распространенный и общепринятый на сегодняшний день тест пренатальной диагностики Синдрома Дауна (СД) и трисомии 18. Квадро-тест основан на измерении четырёх маркеров в материнской сыворотке: АФП, Ез, ингибина-А и ХГ. Четыре биохимических маркера и возраст женщины используются вместе для оценки риска беременности плодом с СД. В норме во втором триместре беременности уровни АФП и Ез растут (15 и 24% в неделю), уровень ХГ уменьшается, а уровень ингибина-А медленно снижается перед 17 неделей и также медленно растет после этого срока. При беременности плодом с СД АФП и уровни Ез, в среднем, ниже Мом на 75%. Напротив, ХГ и ингибин-А увеличены примерно в 2 раза. Напомню, что границы нормы в Мом – от 0,5 до 2,5. Что касается Ваших биохимических показателей, то все они находятся в пределах нормы. Судите сами: АФП 48,37Ед/мл (МоМ 1,25), общий ХГЧ 35413 Ед/л (МоМ 1,85,); свободный эстриол 2,45 нмоль/л (МоМ 0,79); ингибин А 222,9 (МоМ 1,43). Результаты УЗИ плода нормальные и соответствуют сроку Вашей беременности. Вероятно, повышенный риск СД связан с Вашим возрастом, тем более, что возрастной риск 1:120. Все-таки, в Вашей ситуации, рассчитан индивидуальный риск на основании базового риска (зависящего от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребёнка) и биохимического анализа материнской сыворотки. Однако самый лучший и самый точный вариант. - расчет комбинированного риска. Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов и биохимического анализа материнской сыворотки. Однако показатели этого теста – это показатели статистической вероятности, которые не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плодов. Поскольку произвести амниоцентез в Вашем случае очень рискованно, и Вы решили этого не делать, то не надо мучить себя мыслями. Тем более, при абсолютно нормальных биохимических показателях и прекрасных результатах УЗИ. Всего Вам доброго!
Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.
А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.
Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».
Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».
Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.
Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.
Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?
Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.
Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:
- Женщины, чей возраст 35 лет и более.
- Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
- Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
- Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
- Наличие профессиональных вредностей.
- Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
- Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
- Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
- Наличие алкоголизма, наркомании.
- Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
- Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.
Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.
Ультразвуковое исследование в рамках скрининга
Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.
Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:
- Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
- КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
- Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.
В результате УЗИ исследуются следующие показатели:
- КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
- Окружность головы
- БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
- Расстояние от лобной кости до затылочной кости
- Симметричность полушарий головного мозга и его структура
- ТВП (толщина воротникового пространства)
- ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
- Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
- Расположение сердца и желудка у плода
- Размеры сердца и крупных сосудов
- Расположение плаценты и ее толщина
- Количество вод
- Количество сосудов в пуповине
- Состояние внутреннего зева шейки матки
- Наличие или отсутствие гипертонуса матки
Расшифровка полученных данных:
Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?
По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:
- – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
- Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
- Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
- Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
- – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
- Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
- Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
- Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.
Подробнее о диагностике синдрома Дауна
Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:
- Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
- У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.
До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.
При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.
Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра - взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.
В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.
Биохимический скрининг первого триместра беременности
Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.
Подготовка к исследованию
Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.
За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.
В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.
Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.
β-ХГЧ – хорионический гонадотропин
Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.
| Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: | Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: | Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: | |
| Недели | β-ХГЧ, нг/мл |
|
|
| 10 | 25,80-181,60 | ||
| 11 | 17,4-130,3 | ||
| 12 | 13,4-128,5 | ||
| 13 | 14,2-114,8 | ||
PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью
Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.
МоМ коэффициент
После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).
Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!
Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО - рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.
Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.
Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.
- ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
- При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
- При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
- Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.
