Pemutaran pertama pada usia 39 tahun. Apa itu skrining kehamilan dan bagaimana cara melakukannya? Patologi apa yang bisa dideteksi dengan USG

Tolong beritahu saya bagaimana menghadapi hubungan yang sangat sulit dengan ibu saya. Saya berumur 43 tahun, saya memiliki dua anak berusia 7 dan 8 tahun, saya seorang ibu yang baik, orang yang lembut dan tenang. Ibu saya tinggal terpisah, tetapi percaya bahwa dialah yang memutuskan semua masalah utama dalam keluarga. Dua tahun yang lalu, dalam situasi perceraian saya dengan suami, ibu saya membujuk suami saya untuk tidak bercerai begitu saja, tetapi mencoba mengusir saya dengan bantuan tekanan psikologis dan fisik, mengetahui karakter saya yang lembut, jadi bahwa saya tidak perlu menukar apartemen yang kami tinggali bersama suami saya. Dia berjanji pada suami saya, jika berhasil, untuk mengalihkan warisannya kepadanya. Di bawah kepemimpinan aktifnya, penganiayaan langsung terhadap saya dimulai, salah, tetapi pada saat yang sama sangat jelas untuk persepsi, informasi tersebar di antara semua kenalan saya bahwa seolah-olah saya sudah gila, menggunakan obat-obatan, bergabung dengan semacam itu. sekte, dll. Suami saya mengintimidasi, mengambil paspor, uang, telepon saya, mengancam akan mengunci saya di apartemen, memasang pengawasan di telepon, meretas semua akun, dll. Tujuannya adalah agar saya adil Dengan melarikan diri tanpa perceraian. Oleh karena itu, saya menghubungi pusat perempuan dalam krisis. Pada saat yang sama, ibu saya, menyadari bahwa pukulan terbesar bagi saya adalah segala sesuatu yang berhubungan dengan anak-anak, mengatakan kepada saya bahwa jika saya tidak meninggalkan diri saya sendiri, dia akan melakukan segalanya untuk merampas hak-hak orang tua saya, “menyatakan perang terhadap saya, ” “Hancurkan aku dan bahkan jika aku merasa sangat buruk, dia akan menghabisiku sampai akhir.” Dan dia memutuskan untuk menunjukkan bahwa saya adalah ibu yang buruk, dan suami saya, sebaliknya, adalah ayah yang baik, dan mencoba membawa pergi anak-anak selama perceraian. Suamiku tidak pernah mengasuh anak, aku mengurus segala sesuatu yang berhubungan dengan mereka, maka dia mulai mengantar mereka ke taman kanak-kanak saat itu, agar dikenang di sana. Semua dokumen utama dari apartemen dibawa ke ibu saya untuk mencegah saya mengajukan gugatan cerai. Dengan bantuan pusat anti-krisis, saya memulihkan dokumen dan mengajukan gugatan cerai. Suami saya mencoba mengintimidasi saya dengan kenalannya di kepolisian dan menulis surat pengaduan terhadap saya, akibatnya mereka memanggil saya untuk diinterogasi ke polisi, berharap untuk mengintimidasi saya di sana. Saya datang dengan seorang pengacara, dan mereka menciptakan kesan bahwa saya adalah seorang saksi dalam suatu kasus yang tidak jelas. Pada saat yang sama, kami terus tinggal bersamanya di apartemen yang sama, menunggu persidangan dan pertukaran apartemen. Suami saya datang ke pengadilan dengan tuntutan hukum yang ditulis oleh ibu saya dan teman pengacaranya. Gugatan tersebut menyatakan bahwa saya diduga tidak mengasuh anak, tidak memasak untuk mereka, meninggalkan mereka sendirian di rumah, dan umumnya menelantarkan mereka dan tidak tinggal di sana. Hakim segera, ketika mengajukan pertanyaan pertamanya kepada suami saya, mengetahui bahwa semuanya tidak benar. Berdasarkan dokumen terlampir, terungkap bahwa dia dan ibu saya, diam-diam dari saya, membawa anak-anak tersebut ke komisi psikologis, yang “menyimpulkan” bahwa karena ibu tidak muncul, anak-anak tersebut harus diberikan kepada ayah mereka untuk dibesarkan. Saya pikir ini adalah hasil yang dibayar, karena ibu saya membiayai seluruh prosesnya, dan dia punya uang. Di persidangan, hasil komisi ini tidak diakui, dan komisi lain ditunjuk, di mana saya seharusnya hadir. Komisi ini mengakui bahwa saya adalah seorang ibu yang normal dan anak-anak harus diserahkan kepada saya jika terjadi perceraian. Menyadari bahwa tidak ada yang berhasil untuknya dan kehilangan minat pada kampanye ini, suami saya berhenti mengintimidasi saya dan berpura-pura menjadi ayah yang baik juga. Saat itu dia sudah punya pacar, dia meninggalkan apartemen selama beberapa bulan hingga sidang terakhir, setelah itu kami dengan tenang bercerai. Hampir sejak ibu saya datang ke sidang terakhir dengan membawa wakil dari perwalian dan surat keterangan bahwa perwalian berkeyakinan bahwa anak-anak harus diserahkan kepada ayah. Sang suami tidak menginginkan hal ini lagi, hakim terang-terangan menertawakan perwalian yang jelas-jelas disuap dan dengan tenang menceraikan kami, meninggalkan anak-anak bersama saya.
Saya dan mantan suami saya bertukar apartemen dan pindah. Semua ini berlangsung selama satu setengah tahun. Pada saat ini, anak-anak secara berkala mengunjungi ibu saya di akhir pekan, sementara dia memberi tahu mereka segala macam hal buruk yang dibuat-buat tentang saya dan pria baru saya. Sekali lagi, tidak masuk akal kalau saya penyihir, dia mesum, dia akan mengusir mereka keluar rumah, menenggelamkan mereka, dll. Saya mencoba berunding dengannya, tetapi sia-sia. Akibatnya, ketika putranya tiba setelah akhir pekan dengan rasa gugup, saya menghentikan kunjungan mereka kepadanya. Dia mulai menangkap kami di jalan dan memberi tahu mereka bahwa “ibumu jahat, dia tidak akan membiarkanmu datang kepadaku.”
Beberapa bulan setelah itu, dia mencoba bernegosiasi dengan mantan suami saya agar dia bisa membawa mereka ke dachanya selama 2 bulan, dan dia akan memberinya setengah juta rubel dengan menjual dacha lain (dacha anak-anak). Bahkan ada kecurigaan bahwa dia sebenarnya ingin mencurinya dan membawanya ke suatu tempat, mungkin untuk memeras saya nanti. Terlepas dari kenyataan bahwa dia tidak bisa bersama anak-anaknya selama lebih dari 5 hari, dia “lelah” dan tidak jelas, menurut pendapatnya, saya seharusnya berada di mana dalam dua bulan ini.
Selanjutnya, dia mengatur serangan terhadap laki-laki saya. Dia mengirimkan seseorang yang memberinya ultimatum untuk berhenti berkomunikasi dengan saya, mengancam akan melakukan kekerasan, dan di akhir percakapan dia melakukan penyerangan dan menghilang. Pada saat yang sama, dia dengan rajin berpura-pura datang atas nama mantan suaminya, sambil mengucapkan tesis dengan jelas menunjuk pada ibu saya. Artinya, dia sudah ingin “menjebak” mantan temannya, yang tidak memenuhi kepercayaannya.
Pada tanggal 1 September, anak-anak pergi ke sekolah, dia mulai datang ke sekolah dan mengatakan bahwa dia ingin mengajak mereka untuk akhir pekan, sambil memastikan untuk melakukan semua percakapan di depan mereka, terus-menerus mengulangi kepada mereka bahwa saya jahat, saya jangan biarkan mereka melihatnya dan berbisik kepada mereka bahwa mereka harus bertarung jika ingin menemuinya.
Untuk teman-temannya, dia membangun legenda yang tidak masuk akal namun jelas bahwa saya diduga melecehkan anak-anak dan membahayakan kesehatan mereka, yang sudah terjadi seolah olah Saya dimanjakan oleh kenyataan bahwa mereka mengalami trauma yang sangat buruk yang harus saya salahkan, juga karena saya sakit jiwa, anak-anak “berpakaian seperti anak jalanan”, dan lelaki baru saya dianggap sebagai orang cabul yang berbahaya bagi anak-anak, juga sakit jiwa. Dan dia merencanakan perceraian dan hidup bersama dengan saya untuk mendapatkan semua harta miliknya dan sekarang kami sedang menunggu kematiannya. Oleh karena itu, dia adalah penyelamat anak-anak. Ini semua adalah legenda bagi orang-orang di sekitarnya. Dia juga pergi ke taman kanak-kanak dan sekolah mencoba menceritakan semua dongeng ini kepada para guru untuk mendiskreditkan saya. Namun karena saya memiliki reputasi yang baik di sana dan menjadi anggota komite orang tua, mereka tidak lagi mempercayainya dan berhenti mengizinkannya masuk. Pada mulanya ia ikut campur dalam semua acara dan pertemuan orang tua-guru, dengan sengaja menarik perhatian pada dirinya sendiri, menciptakan penampilan sebagai orang utama dalam pengasuhan dan pendidikan anak. Pada saat yang sama, ketika saya menuntut pembenaran, bukti, seperti halnya dalam percakapan dengannya saya mengungkapkan kurangnya logika dalam tuduhannya, dia terus mengulangi hal yang sama. Namun ketika saya memposting di halaman jejaring sosialnya foto-foto kehidupan saya bersama anak-anak saya yang bertentangan dengan kata-katanya, dia langsung menghapusnya. Ada keinginan untuk menyembunyikan keadaan sebenarnya di mata teman-temannya.
Dan sekarang dia, dengan kelancangan yang sama, menuntut agar anak-anak diberikan kepadanya untuk akhir pekan, menguntit mereka di sekolah, membuat mereka gelisah dengan percakapannya. Mengingat seluruh situasi selama dua tahun terakhir, saya tentu tidak ingin memberikannya kepadanya bahkan untuk satu hari pun. Pada saat yang sama, tidak ada tindakan yang diambil untuk melarang dia datang ke sekolah.

Di banyak negara, mempunyai anak setelah usia 30 tahun merupakan hal yang lazim. Hal ini disebabkan oleh keinginan orang tua untuk mencapai keadaan keuangan yang stabil dan mencapai kesuksesan di bidang profesional. Namun, pendapat dokter mengenai kehamilan dan persalinan tersebut masih ambigu.

Seorang wanita dapat hamil sejak pertama kali menstruasi hingga memasuki masa menopause. Namun salah jika mengatakan bahwa usia berapa pun cocok untuk melahirkan anak.

Kebanyakan ginekolog setuju bahwa hamil pada usia 15-18 tahun berbahaya bagi ibu muda dan bayi yang belum lahir. Kehamilan yang terlambat juga penuh dengan berbagai komplikasi.

Menurut dokter, usia optimal untuk memiliki anak pertama adalah 22–30 tahun. Sedangkan untuk anak-anak berikutnya, cukup diperbolehkan untuk melahirkan mereka nanti.

Namun, Anda harus menyadari bahwa setiap tahun kehamilan bisa menjadi semakin sulit. Hal ini seringkali menimbulkan risiko dan bahaya baru. Namun meskipun demikian, dalam beberapa tahun terakhir semakin banyak wanita yang hamil pada usia 39-40 tahun, dan terkadang lebih tua.

Kehamilan terlambat

Tidak mungkin untuk mengatakan dengan tegas tentang kehamilan pada usia 39 tahun bahwa itu sudah terlambat. Dan di usia 40 tahun, seorang wanita dapat dengan mudah melahirkan anak. Namun, setelah usia 45 tahun, lebih baik tidak merencanakan memiliki anak.

Pada usia ini, sistem reproduksi banyak wanita mulai mengalami kerusakan. Masalah kesuburan memang kerap muncul. Seringkali pasangan menikah melaporkan upaya mereka yang gagal untuk hamil, meskipun mereka terus menjalani kehidupan seks yang aktif.

Bahaya dan kesulitan apa yang bisa menanti seorang wanita yang memutuskan menjadi seorang ibu pada usia 39–40 tahun? Ini bisa berupa masalah yang bersifat medis, psikologis, atau sosial.

Aspek medis

Meskipun banyak wanita merasa baik dan tampak hebat bahkan setelah empat puluh tahun, hal ini tidak membebaskan mereka dari masalah kesehatan.

Kehamilan di usia 39 tahun, menurut dokter, dapat menimbulkan komplikasi sebagai berikut:

Anemia.
Patologi sistem muskuloskeletal.
Divergensi otot rektus abdominis.
Wasir.
Kekurangan kalsium.
Patologi kromosom pada janin.

Anemia

Risiko anemia pada wanita seringkali meningkat seiring bertambahnya usia. Perkembangan penyakit ini berhubungan langsung dengan durasi dan volume kehilangan darah.

Jika seorang pasien mengalami menstruasi yang berat sejak masa mudanya, kemungkinan besar ia kehilangan lebih banyak zat besi dibandingkan yang dapat diperolehnya dalam sebulan. Dengan demikian, tingkat unsur mikro ini terus menurun sepanjang hidup.

Hal ini biasanya terjadi cukup lambat dan pada usia 25-30 tahun mungkin tidak ada anemia yang terlihat jelas. Namun, pada usia 40-45 tahun, dokter sering kali membuat diagnosis seperti itu.

Selama masa kehamilan, zat besi dikonsumsi dalam jumlah yang lebih banyak, karena sebagian besarnya digunakan untuk memenuhi kebutuhan pertumbuhan janin. Adanya kekurangan zat besi walaupun sedikit, yang sering terjadi setelah usia 35 tahun, tanpa koreksi, hampir selalu menyebabkan anemia pada kehamilan.

Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya dengan gejala-gejala berikut:

Kelelahan.
Sering masuk angin.
Tekanan rendah.
Pusing, kadang pingsan.
Peningkatan suhu menjadi 37,7–37,5°.
Terkadang retak di sudut bibir, stomatitis.
Perubahan preferensi rasa (seorang wanita mungkin memiliki keinginan untuk makan kapur, tanah liat, dan hal-hal lain yang tidak menggugah selera).

Bila ibu menderita anemia berat, anak pun ikut menderita. Pada saat yang sama, ia mengalami kelaparan oksigen - hipoksia kronis. Konsekuensinya mungkin adalah keterbelakangan pertumbuhan intrauterin.

Patologi sistem muskuloskeletal

Pada usia 39-40 tahun, sebagian besar wanita mengalami perubahan degeneratif pada tulang belakang dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Penyakit ini disebut osteochondrosis. Kerusakan pada persendian, terutama yang berukuran besar - arthrosis, juga dapat terjadi.

Perubahan berat badan dan pergeseran pusat gravitasi dapat memperparah kerusakan sistem muskuloskeletal dan memperburuk perjalanan penyakit. Seringkali ibu hamil mengeluh nyeri pada punggung dan kaki, rasa mati rasa pada anggota badan, rasa terbakar, dan paresthesia.

Saat mengandung bayi, tubuh aktif memproduksi hormon relaksin. Ini meningkatkan ekstensibilitas alat ligamen sendi dan meningkatkan mobilitasnya. Hal ini juga dapat berdampak negatif pada sistem muskuloskeletal.

Terkadang komplikasi spesifik kehamilan terjadi - simfisiopati, hipermobilitas simfisis pubis. Akibat yang ditimbulkan adalah nyeri pada daerah kemaluan, kesulitan melakukan gerakan tertentu, menaiki tangga, dan berjalan.

Seiring bertambahnya usia ibu, kemungkinan komplikasi tersebut meningkat.

Pemisahan otot rektus abdominis

Kelainan otot rektus abdominis seringkali dikaitkan bukan dengan usia wanita, namun dengan jumlah kehamilan dan kelahiran sebelumnya. Padahal kondisi otot perut juga memegang peranan penting. Biasanya, semakin muda ibu hamil, semakin jarang ia mengalami masalah pada otot-otot dinding perut anterior.

Ciri ini memiliki pengaruh yang kecil terhadap jalannya kehamilan, meskipun bentuk perut mungkin tidak bulat, melainkan agak runcing di sepanjang garis tengah.

Setelah melahirkan, seorang wanita mengeluhkan perut buncit yang tidak dapat dinormalisasi dengan latihan fisik. Jika dia mencoba bangkit dari posisi terlentang, akan terlihat jelas tonjolan di sepanjang garis tengah. Saat meraba area ini, jari-jari tidak merasakan ketegangan atau hambatan otot dan tenggelam dengan bebas ke dalam.

Kelainan otot rektus (diastasis) perut dapat berubah menjadi hernia - umbilikalis atau linea alba.

Wasir

Wasir sering terjadi menjelang akhir kehamilan. Ini mungkin memburuk untuk pertama kalinya setelah melahirkan. Mekanisme patologis utama kemunculannya dipertimbangkan:

Stagnasi darah di daerah pleksus hemoroid.
Kelebihan berat.
Gaya hidup yang tidak banyak bergerak.
Sembelit.
Perilaku yang salah pada tahap mendorong.

Biasanya, seiring bertambahnya usia, kemungkinan terkena penyakit tidak menyenangkan ini meningkat. Jumlah kelahiran sebelumnya juga mempengaruhinya.

Wasir juga terjadi pada usia muda, tetapi lebih jarang, karena gaya hidup meninggalkan jejak utama pada kesehatan area ini.

Kekurangan kalsium

Pada usia muda, kekurangan kalsium merupakan kelainan yang jarang terjadi. Paling sering disebabkan oleh pola makan yang tidak seimbang dan penyakit endokrin. Semakin tua usia seorang wanita, semakin besar kemungkinan ia mengalami kekurangan kalsium, terutama jika ia pernah mengandung dan melahirkan anak sebelumnya.

Biasanya, sebelum gejala spesifik muncul, hanya sedikit orang yang memeriksa kadar elemen jejak ini dan tidak mengkompensasi kekurangannya.

Selama sembilan bulan kehamilan, kalsium dikonsumsi dua kali lipat, karena tanpa kalsium, perkembangan janin secara penuh tidak mungkin terjadi. Jika ada kekurangan unsur mikro, sistem muskuloskeletal anak akan menderita terlebih dahulu. Namun, yang lain - kardiovaskular, endokrin, saraf - juga terlibat dalam proses patologis.

Gejala kekurangan unsur mikro ini:

Kondisi rambut dan kuku yang buruk.
Karies ganda, kerusakan gigi.
Sakit tulang.
Fraktur.

Patologi kromosom janin

Kelainan kromosom merupakan komplikasi kehamilan yang berhubungan langsung dengan usia ibu. Hal ini terutama berlaku untuk beberapa trisomi - sindrom Down, sindrom Patau, sindrom Edwards.

Hingga usia 35 tahun, risiko nondisjungsi kromosom pada 21 pasang (sindrom Down) kemungkinannya 1:700 dan kemudian meningkat setiap tahun. Pada usia 39 tahun, risikonya mendekati 1:214, dan pada usia 45 tahun risikonya menjadi sangat tinggi – 1:19.

Peningkatan kerusakan kromosom ini dikaitkan dengan bertahannya sel telur di dalam tubuh wanita. Sepanjang hidupnya mereka tidak diperbarui atau terpecah.

Semua faktor buruk yang mempengaruhi sistem reproduksi dapat mempengaruhi komposisi kromosom suatu sel, dan perubahan ini berlangsung seumur hidup.

Diagnostik

Dalam kebidanan modern, merupakan kebiasaan untuk memeriksa wanita hamil untuk mengetahui jenis patologi ini. Untuk tujuan ini, ibu hamil ditawarkan pemeriksaan biokimia dan USG pada trimester pertama dan kedua.

Namun, jika seorang wanita berusia di atas 35 tahun, lebih baik dia menjalani prosedur invasif - amniosentesis. Dalam hal ini, kariotipe janin dapat ditentukan, dan kelainan kromosom dikecualikan atau dikonfirmasi dengan jaminan 99%.

Jika hasil tes mengecewakan, wanita tersebut berhak untuk mengakhiri kehamilannya karena alasan medis. Itu sebabnya Anda tidak boleh menunda penelitian.

Namun tes invasif membawa peningkatan risiko keguguran dan komplikasi lain (seperti infeksi).

Dalam beberapa tahun terakhir, metode diagnostik lain telah menarik minat praktis di kalangan dokter - menentukan kariotipe janin menggunakan tes darah dari ibu. Untuk melakukan ini, darah disentrifugasi untuk mengisolasi kultur sel janin.

Teknik ini belum digunakan secara luas karena biayanya yang tinggi dan risiko kesalahan, namun pengembangan aktif ke arah ini sedang dilakukan.

Karakteristik psikologis

Saat merencanakan kehamilan lanjut, jangan lupakan karakteristik psikologis. Di satu sisi, wanita berusia 39-40 tahun lebih sadar dan seimbang terhadap keinginannya. Mereka merencanakan pembuahan terlebih dahulu, menjalani pemeriksaan menyeluruh, dan menjaga kesehatan dengan cermat.

Seringkali kelahiran bayi setelah 40 tahun memberi kekuatan pada ibu dan meremajakannya. Banyak wanita, kata mereka, sedang mengalami masa remaja kedua.

Di sisi lain, situasi sebaliknya bisa saja terjadi. Pada usia ini, kehamilan tidak selalu direncanakan dan diinginkan. Mengingat usia seorang wanita, pembuahan sering kali disebabkan oleh kegagalan kontrasepsi. Dalam hal ini, calon ibu mungkin mengalami perasaan bingung dan depresi, serta ketidakpastian akan masa depan.

Jika kehamilan lanjut adalah yang pertama, kemungkinan besar anak tersebut sudah lama ditunggu-tunggu dan sangat diinginkan. Pada saat yang sama, ibu mungkin mengalami hipercemas dan proteksi berlebihan, kurangnya kritik terhadap dirinya dan bayinya, yang pada akhirnya merusak hubungan mereka.

Namun dalam banyak kasus, wanita dewasa ternyata menjadi ibu yang lebih bertanggung jawab dan penuh perhatian dibandingkan gadis muda.

Status sosial

Namun, masyarakat kita tidak selalu toleran terhadap kehamilan yang terlambat. Beberapa orang mungkin secara terbuka mengungkapkan kebingungannya atas kelahiran bayi di usia yang begitu dewasa, yang dapat merusak suasana hati wanita yang paling tenang sekalipun.

Pada usia 39–40 tahun, banyak orang mengalami puncak kariernya; mereka mencapai ketinggian tertentu di bidang profesional. Biasanya, kondisi keuangan orang tua tersebut cukup stabil. Sekalipun dibiarkan tanpa dukungan suaminya, seorang wanita mampu menghidupi dirinya dan anaknya.

Tentu saja, cuti hamil dapat berdampak negatif pada karier, namun pemberi kerja biasanya menunggu karyawan yang berharga selama diperlukan.

Jika ibu hamil belum berhasil dalam profesi tertentu hingga saat ini, mungkin akan sulit baginya untuk mendapatkan pekerjaan setelah empat puluh tahun.

Kehamilan pada usia 39–40 tahun membuka peluang baru bagi seorang wanita. Anda tidak boleh menyerah karena ketakutan yang tidak berdasar dan nasihat dari orang asing. Namun, Anda harus sangat berhati-hati dengan kesehatan Anda dan tidak mengabaikan rekomendasi dokter Anda.

Salah satu momen paling mengasyikkan bagi seorang wanita selama kehamilan adalah pemeriksaan kelainan bawaan pada janin. Dilakukan pada semua ibu hamil, namun tidak semua ibu hamil diberitahu dan dijelaskan secara detail penelitian seperti apa dan apa dasarnya.

Dalam hal ini, pemeriksaan kesehatan dikelilingi oleh banyak prasangka; beberapa wanita bahkan menolak menjalani prosedur tersebut agar tidak “membuang-buang waktu”. Kami akan membicarakan diagnosis ini di artikel ini.

Apa itu

Screening adalah menyaring, memilih, menyortir. Inilah arti kata bahasa Inggris ini, dan sepenuhnya mencerminkan esensi diagnosis. Skrining prenatal adalah serangkaian penelitian yang memungkinkan menghitung risiko patologi genetik.

Penting untuk dipahami bahwa tidak ada seorang pun yang dapat mengatakan berdasarkan hasil pemeriksaan bahwa seorang wanita mengandung anak yang sakit;

Mereka hanya menunjukkan seberapa tinggi risiko melahirkan seorang wanita tertentu, mengingat usianya, riwayat kesehatannya, kebiasaan buruknya, dll., dari seorang anak dengan kelainan genetik.

Skrining prenatal selama kehamilan diperkenalkan di tingkat nasional dan menjadi wajib lebih dari dua dekade lalu. Selama masa ini, jumlah anak yang lahir dengan kelainan bentuk parah dapat dikurangi secara signifikan, dan diagnosis prenatal memainkan peran penting dalam hal ini.

Waktu penelitian ini memberi wanita kesempatan untuk mengakhiri kehamilan jika prognosis yang tidak menguntungkan dipastikan, atau meninggalkan dan melahirkan anak dengan kelainan, tetapi melakukannya dengan sadar sepenuhnya.

Sangat tidak masuk akal untuk takut menjalani pemeriksaan atau menolak menjalaninya. Bagaimanapun, hasil penelitian yang sederhana dan tidak menyakitkan ini tidak mengharuskan Anda melakukan apa pun.

Jika berada dalam batas normal, ini hanya memastikan bahwa anak baik-baik saja dan ibu bisa tenang.

Jika seorang wanita, menurut hasil tes, termasuk dalam kelompok risiko, bukan berarti bayinya sakit, tetapi dapat menjadi dasar untuk penelitian tambahan, yang pada gilirannya dapat menunjukkan dengan probabilitas 100% ada atau tidaknya penyakit tersebut. suatu kelainan bawaan.

Skrining dilakukan secara gratis, di klinik antenatal mana pun, pada tahap kehamilan tertentu. Baru-baru ini, ketika kehamilan setelah 30 atau 35 tahun tidak dianggap sebagai fenomena yang luar biasa, penelitian semacam itu menjadi sangat penting, karena seiring bertambahnya usia, dan ini bukan rahasia lagi, risiko melahirkan bayi dengan kelainan terkait usia meningkat. .

Risiko apa saja yang diperhitungkan?

Tentu saja, tidak ada teknik medis yang dapat meramalkan semua kemungkinan patologi yang mungkin dialami seorang anak. Pemeriksaan prenatal tidak terkecuali. Studi hanya menghitung kemungkinan seorang anak memiliki salah satu patologi berikut.

Sindrom Down

Sindrom ini memiliki sejumlah ciri khas yang dimiliki anak - wajah rata, tengkorak pendek, kepala belakang rata, anggota badan lebih pendek, leher lebar dan pendek.

Dalam 40% kasus, anak-anak tersebut dilahirkan dengan kelainan jantung bawaan, dalam 30% - dengan strabismus. Anak-anak seperti itu disebut “cerah” karena mereka tidak pernah agresif, mereka baik hati dan sangat penyayang.

Patologi ini sama sekali tidak jarang seperti yang diperkirakan secara umum.

Sebelum skrining diperkenalkan, penyakit ini terjadi pada satu dari 700 bayi baru lahir. Setelah skrining meluas dan perempuan diberi kesempatan untuk memutuskan apakah akan memelihara anak dengan sindrom ini, jumlah bayi “cerah” menurun - sekarang ada lebih dari 1.200 anak sehat untuk satu bayi baru lahir.

Genetika telah membuktikan hubungan langsung antara usia ibu dan kemungkinan terjadinya sindrom Down pada anak:

seorang gadis berusia 23 tahun dapat memiliki bayi seperti itu dengan probabilitas 1:1563;
seorang wanita berusia 28-29 tahun memiliki peluang 1:1000 untuk melahirkan anak yang “cerah”;
jika ibu berusia di atas 35 tahun, tetapi belum menginjak usia 39 tahun, maka risikonya sudah 1:214;
untuk ibu hamil usia 45 tahun, sayangnya risikonya adalah 1:19. Artinya, dari 19 wanita pada usia tersebut, ada satu yang melahirkan anak dengan down syndrome.

Sindrom Edwards

Cacat lahir parah yang terkait dengan trisomi 18 lebih jarang terjadi dibandingkan sindrom Down. Rata-rata, satu dari 3.000 anak secara teoritis dapat dilahirkan dengan kelainan ini.

Pada bayi yang lahir terlambat (setelah 45 tahun), risiko ini kira-kira 0,6-0,7%. Lebih sering, patologi terjadi pada janin perempuan. Risiko memiliki bayi seperti itu lebih tinggi pada wanita penderita diabetes.

Bayi tersebut lahir cukup bulan, tetapi dengan berat badan rendah (sekitar 2 kg). Biasanya, anak-anak dengan sindrom ini mengalami perubahan pada tengkorak dan struktur wajahnya. Mereka memiliki rahang bawah yang sangat kecil, mulut kecil, mata kecil sipit, telinga cacat - daun telinga dan tragus mungkin hilang.

Saluran pendengaran juga tidak selalu ada, tetapi meskipun ada, saluran tersebut sangat menyempit. Hampir semua anak memiliki kelainan struktur kaki tipe goyang; lebih dari 60% memiliki kelainan jantung bawaan. Semua anak memiliki kelainan otak kecil, keterbelakangan mental yang parah, dan kecenderungan kejang.

Bayi-bayi ini tidak berumur panjang - lebih dari setengahnya tidak hidup sampai 3 bulan. Hanya 5-6% anak-anak yang mampu bertahan hidup hingga satu tahun; hanya sedikit anak yang mampu bertahan hidup lebih dari satu tahun menderita keterbelakangan mental parah yang tidak dapat diperbaiki.

Anensefali

Ini adalah cacat tabung saraf yang dapat terjadi di bawah pengaruh faktor-faktor buruk pada tahap awal kehamilan (antara 3 dan 4 minggu). Akibatnya, belahan otak janin mungkin kurang berkembang atau tidak ada sama sekali, dan mungkin tidak ada kubah tengkorak.

Tingkat kematian akibat cacat ini adalah 100%, separuh dari anak-anak meninggal dalam kandungan, separuh lainnya mungkin lahir, tetapi hanya enam dari sepuluh bayi yang berhasil hidup setidaknya selama beberapa jam. Dan hanya sedikit yang berhasil hidup sekitar seminggu.

Patologi ini lebih sering terjadi pada kehamilan ganda, ketika salah satu dari si kembar berkembang dengan mengorbankan yang lain. Anak perempuan paling sering terkena anomali.

Cacat tersebut rata-rata terjadi pada satu kasus per 10 ribu kelahiran.

Sindrom Cornelia de Lange

Anak-anak tersebut memiliki tengkorak yang lebih pendek, fitur wajah yang terdistorsi, telinga yang cacat, masalah penglihatan dan pendengaran, anggota badan yang pendek, dan sering kali jari tangan hilang.

Dalam kebanyakan kasus, bayi juga mengalami kelainan organ dalam - jantung, ginjal, alat kelamin. Dalam 80% kasus, anak-anak bersifat dungu; mereka bahkan tidak mampu melakukan aktivitas mental sederhana; mereka sering melukai diri sendiri karena Mereka tidak mengontrol aktivitas motorik sama sekali.

Sindrom Smith-Lemli-Opitz

Penyakit ini berhubungan dengan defisiensi bawaan enzim 7-dehydrocholesterol reduktase, yang memastikan pembentukan kolesterol, yang diperlukan untuk semua sel hidup dalam tubuh.

Jika bentuknya ringan, gejalanya mungkin terbatas pada gangguan mental dan fisik ringan; dalam bentuk yang parah, cacat kompleks dan keterbelakangan mental yang parah mungkin terjadi.

Paling sering, anak-anak tersebut dilahirkan dengan mikrosefali, autisme, kelainan jantung, paru-paru, ginjal, organ pencernaan, gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, defisiensi imun parah, dan kelainan bentuk tulang.

Setiap tiga puluh orang dewasa di planet ini adalah pembawa penyakit ini, namun gen DHCR7 yang “cacat” tidak selalu diturunkan kepada keturunannya; hanya satu dari 20 ribu bayi yang dapat dilahirkan dengan sindrom ini.

Namun, jumlah pembawa penyakit yang mengkhawatirkan memaksa dokter untuk memasukkan sindrom ini dalam penentuan penanda selama pemeriksaan prenatal.

Sindrom Patau

Anak-anak dilahirkan dengan berat badan lahir rendah (dari 2 menjadi 2,5 kg), mereka mengalami penurunan ukuran otak, berbagai patologi sistem saraf pusat, perkembangan mata, telinga, wajah yang tidak normal, sumbing, cyclopia (satu mata di tengah di dahi).

Hampir semua anak mengalami kelainan jantung, beberapa limpa tambahan, dan hernia kongenital dengan prolaps sebagian besar organ dalam ke dinding perut.

Sembilan dari sepuluh bayi dengan sindrom Patau meninggal sebelum mereka mencapai usia satu tahun. Sekitar 2% orang yang selamat dapat hidup hingga usia 5-7 tahun. Mereka menderita kebodohan yang mendalam, tidak menyadari apa yang sedang terjadi, dan tidak mampu melakukan tindakan mental dasar.

Triploidi nonmolar

Jika digabungkan dengan genetika ibu, anak tidak memiliki 46 kromosom, melainkan 69 nomor atau lainnya. Anak-anak seperti itu biasanya meninggal dalam kandungan. Bayi baru lahir meninggal dalam beberapa jam atau hari, karena berbagai cacat, eksternal dan internal, tidak sesuai dengan kehidupan.

Ini bukan penyakit keturunan, melainkan terjadi secara acak. Dan selama kehamilan berikutnya, orang tua yang sama memiliki peluang kecil untuk mengulangi pengalaman negatif tersebut. Skrining prenatal juga memungkinkan seseorang untuk memprediksi kemungkinan risiko patologi tersebut.

Semua patologi di atas, jika risikonya tinggi berdasarkan hasil skrining dan jika dikonfirmasi sebagai hasil pemeriksaan tambahan, yang ditentukan karena wanita tersebut berisiko, merupakan dasar untuk penghentian kehamilan karena alasan medis pada tahap apa pun. .

Tidak seorang pun akan dipaksa melakukan aborsi atau kelahiran buatan, keputusan untuk melakukan penghentian tetap berada di tangan ibu hamil tersebut.

Metode diagnostik

Metode skrining prenatal sederhana saja. Mereka termasuk:

pemeriksaan ultrasonografi, yang berdasarkan beberapa penanda karakteristik, memungkinkan kita menilai kemungkinan adanya patologi;
tes biokimia darah dari vena, yang mengungkapkan konsentrasi zat dan hormon tertentu, nilai tertentu yang merupakan karakteristik kelainan bawaan tertentu.

Untuk siapa skrining diperlukan?

Untuk semua wanita hamil yang terdaftar, tes skrining direncanakan dan diinginkan. Tapi tidak ada yang bisa mewajibkan seorang wanita untuk mendonorkan darah dari vena dan melakukan USG sebagai bagian dari diagnosis prenatal - ini adalah masalah sukarela.

Oleh karena itu, setiap wanita harus memikirkan dengan hati-hati, pertama-tama, tentang konsekuensi menolak prosedur yang sederhana dan aman tersebut.

untuk ibu hamil yang ingin melahirkan anak setelah usia 35 tahun (tidak masalah anak yang mana);
ibu hamil yang telah melahirkan anak dengan cacat bawaan, termasuk kelainan kromosom, pernah mengalami kasus kematian janin intrauterin akibat kelainan genetik pada bayinya;
wanita hamil yang sebelumnya pernah mengalami keguguran dua kali atau lebih berturut-turut;

wanita yang mengonsumsi obat-obatan, obat-obatan yang tidak boleh dikonsumsi selama kehamilan, pada tahap awal perkembangan janin (sampai 13 minggu). Obat-obatan tersebut termasuk obat hormonal, antibiotik, beberapa psikostimulan dan obat lain;
wanita yang mengandung bayi sebagai hasil inses (hubungan dengan kerabat dekat - ayah, saudara laki-laki, anak laki-laki, dll.);
ibu hamil yang terpapar radiasi radioaktif sesaat sebelum pembuahan, serta mereka yang pasangan seksualnya terpapar radiasi tersebut;
wanita hamil yang memiliki kerabat yang menderita kelainan genetik dalam keluarganya, serta jika kerabat tersebut berada di pihak calon ayah dari anak tersebut;
ibu hamil yang mengandung anak yang belum diketahui ayahnya, misalnya dikandung melalui bayi tabung dengan menggunakan sperma donor.

Deskripsi penelitian - cara kerja penyaringan

Skrining prenatal tidak dapat disebut sebagai penelitian yang akurat, karena hanya mengungkapkan kemungkinan adanya patologi, tetapi tidak menunjukkan keberadaannya. Oleh karena itu, seorang wanita harus mengetahui bahwa penanda yang diandalkan oleh asisten laboratorium dan program komputer yang menghitung probabilitas dapat ditemukan dalam darahnya. bukan hanya karena patologi pada anak.

Dengan demikian, konsentrasi hormon tertentu meningkat atau menurun sebagai akibat dari pilek, ARVI, keracunan makanan yang paling sederhana, yang diderita wanita hamil pada malam penelitian.

Kinerja mungkin terpengaruh kurang tidur, merokok, stres berat. Jika fakta tersebut terjadi, wanita tersebut harus memperingatkan dokternya tentang hal ini melalui konsultasi sebelum dia menerima rujukan untuk pemeriksaan.

Dianjurkan untuk melakukan setiap pemeriksaan dalam satu hari, yaitu darah dari vena untuk pengujian biokimia dan kunjungan ke ruang diagnostik USG harus dilakukan dengan perbedaan waktu yang minimal.

Hasilnya akan lebih akurat jika wanita tersebut melakukan USG segera setelah mendonor darah untuk dianalisis. Hasilnya saling melengkapi; data USG dan tes darah tidak dipertimbangkan secara terpisah.

Penyaringan pertama dan interpretasi hasilnya

Skrining ini disebut juga skrining trimester pertama. Jangka waktu optimal pelaksanaannya adalah 11-13 minggu.

Di sejumlah klinik antenatal, waktunya mungkin sedikit berbeda. Dengan demikian diperbolehkan mengikuti tes pada 10 minggu penuh, pada 11 minggu, dan juga pada 13 minggu penuh sebelum masa kebidanan 13 minggu 6 hari.

Skrining dimulai dengan penimbangan wanita, pengukuran tinggi badannya, dan semua informasi diagnostik penting yang diperlukan untuk menghitung risiko dimasukkan ke dalam formulir khusus. Semakin banyak informasi tersebut ditunjukkan, semakin tinggi keakuratan penelitian.

Hasil akhirnya tetap dihasilkan oleh program komputer, tanpa perasaan dan emosi, tidak memihak, oleh karena itu faktor manusia penting di sini hanya pada tahap persiapan - pengumpulan dan pemrosesan informasi.

Berikut ini dianggap penting untuk diagnosis: umur orang tua terutama ibu, berat badannya, adanya penyakit kronis (diabetes, penyakit jantung, ginjal), penyakit keturunan, jumlah kehamilan, kelahiran, keguguran dan aborsi, kebiasaan buruk (merokok, minum alkohol atau obat-obatan ), adanya ayah dari kerabat dengan penyakit keturunan, patologi genetik.

Pemutaran pertama dianggap yang paling penting dari ketiganya. Ini memberikan gambaran terlengkap tentang kesehatan dan perkembangan bayi.

Di ruang USG, wanita tersebut sedang menunggu USG paling biasa, yang mungkin telah dia lakukan untuk memastikan fakta kehamilannya.

Sebagai bagian dari studi skrining, USG digunakan untuk melihat:

Tubuh bayi - apakah semua anggota badan ada, apakah posisinya benar? Jika diinginkan, ahli diagnosa bahkan dapat menghitung jari bayi.
Kehadiran organ dalam - jantung, ginjal.
OG - lingkar kepala janin. Ini adalah indikator diagnostik penting yang memungkinkan kita menilai pembentukan lobus otak yang benar.
KTR - jarak dari tulang ekor ke ubun-ubun. Memungkinkan Anda menilai tingkat pertumbuhan anak, serta memperjelas durasi kehamilan dengan akurasi satu hari.
LZR - ukuran janin fronto-oksipital.

Denyut jantung adalah detak jantung bayi; ahli diagnosa juga mencatat apakah kontraksi jantung berirama.
Dimensi dan letak plasenta, tempat perlekatannya.
Jumlah dan kondisi pembuluh darah tali pusat (beberapa patologi genetik dapat bermanifestasi sebagai penurunan jumlah pembuluh darah).
TVP adalah penanda utama yang memungkinkan kita menilai kemungkinan patologi yang paling umum - sindrom Down, serta beberapa kelainan perkembangan lainnya (sindrom Edwards, sindrom Turner, patologi struktur tulang, jantung.

Ketebalan tembus nukal adalah jarak dari kulit ke otot dan ligamen di bagian belakang leher janin.

TTP diukur dalam milimeter, dan penebalan lipatan kulit ini, yang merupakan ciri khas anak-anak dengan kelainan kromosom dan kelainan perkembangan, tidak diinginkan.

Standar TVP untuk skrining trimester pertama:

Usia kehamilan

Ketebalan kerah

Penyimpangan dari parameter rata-rata tidak hanya menunjukkan patologi tertentu, tetapi juga ciri-ciri penampilan yang diturunkan. Oleh karena itu, seorang ahli diagnosa yang berpengalaman tidak akan pernah menakut-nakuti seorang wanita hamil dengan kenyataan bahwa kepala bayinya terlalu besar jika dia melihat bahwa kepala ibu juga agak besar, dan ayah (yang, omong-omong, dapat dibawa bersama Anda ke ruang USG) juga bukan tipe orang yang tengkoraknya kecil.

Anak-anak tumbuh dengan pesat, dan sedikit tertinggal dari biasanya tidak berarti bayi tersebut tidak mendapat nutrisi yang cukup, menderita malnutrisi atau penyakit bawaan. Penyimpangan dari nilai standar yang tertera pada tabel akan dinilai oleh dokter secara individual. Jika perlu, wanita tersebut akan diberi resep prosedur diagnostik tambahan.

Selain parameter fetometri bayi, di ruang diagnostik USG selama pemeriksaan pertengahan kehamilan, wanita tersebut akan diberitahu tentang bagaimana letak bayi di ruang angkasa - atas atau bawah, dan akan memeriksa organ dalamnya, yang mana sangat penting untuk memahami apakah ada malformasi dalam perkembangannya:

ventrikel lateral otak - biasanya tidak melebihi 10-11,5 mm;
paru-paru, serta tulang belakang, ginjal, lambung, dan kandung kemih diindikasikan “normal” atau “N” jika tidak ada yang aneh di dalamnya;
jantung harus mempunyai 4 ruang.

Ahli diagnosa memperhatikan lokasi plasenta. Jika pada trimester pertama letaknya rendah, maka kemungkinan besar pada pemeriksaan kedua tempat anak akan meningkat. Ini diperhitungkan di dinding rahim mana ia menempel - anterior atau posterior.

Hal ini penting agar dokter dapat mengambil keputusan tentang metode persalinan yang akan dilakukan.

Terkadang lokasi plasenta di dinding anterior rahim meningkatkan kemungkinan solusio; dalam situasi ini, operasi caesar mungkin disarankan. Kematangan plasenta itu sendiri pada periode dilakukannya pemeriksaan kedua memiliki derajat nol, dan struktur tempat anak harus homogen.

Konsep seperti itu ke IAF - indeks cairan ketuban, menunjukkan jumlah air. Kita telah mengetahui bahwa beberapa kelainan bawaan disertai dengan oligohidramnion, namun indeks ini sendiri tidak dapat menjadi gejala penyakit genetik. Sebaliknya, diperlukan penentuan taktik untuk penatalaksanaan kehamilan lebih lanjut.

Norma indeks cairan ketuban:

Perhatian khusus selama penelitian sebagai bagian dari pemeriksaan kedua diberikan pada kondisi dan karakteristik tali pusat - tali pusat yang menghubungkan anak dengan plasenta. Biasanya, berisi 3 pembuluh darah - dua arteri dan satu vena. Menurut mereka, terjadi pertukaran antara anak dan ibu. Bayi menerima nutrisi dan darah yang jenuh dengan oksigen, dan produk metabolisme serta darah yang mengandung karbon dioksida kembali ke ibu.

Jika hanya terdapat 2 pembuluh darah di tali pusat, hal ini secara tidak langsung dapat mengindikasikan sindrom Down dan beberapa kelainan kromosom lainnya, namun mungkin juga kerja pembuluh darah yang hilang tersebut dikompensasi oleh pembuluh darah yang sudah ada, dan anak menjadi sehat. Bayi-bayi tersebut dilahirkan lebih lemah dan kekurangan berat badan, namun mereka tidak memiliki kelainan genetik.

Dokter akan menyarankan ibu hamil untuk tidak khawatir dengan hilangnya pembuluh darah di tali pusat jika indikator USG lainnya dalam batas normal, dan tes ganda atau tripel (tes darah biokimia) tidak menunjukkan kelainan yang berarti.

Tes darah paling sering merupakan tes rangkap tiga. Dalam sampel darah vena ibu hamil, konsentrasi hCG bebas, estriol bebas dan AFP (alpha-fetoprotein) ditentukan. Zat-zat ini memberikan gambaran tentang perjalanan kehamilan dan kemungkinan risiko kelainan genetik pada bayi.

Standar bervariasi dari satu laboratorium ke laboratorium lainnya; nilai MoM digunakan untuk merangkum berbagai data. Masing-masing dari ketiga penanda tersebut idealnya terletak antara 0,5-2,0 MoM.

Tingkat HCG pada pemeriksaan kedua:

Peningkatan kadar hormon ini pada pemeriksaan kedua seringkali menunjukkan bahwa wanita tersebut mengalami gestosis, mengalami edema, terdapat protein dalam urin, sedang atau sedang mengonsumsi obat hormonal tertentu, misalnya untuk menjaga kehamilan.

Tingkat HCG meningkat pada wanita yang mengandung anak kembar atau kembar tiga. Terkadang peningkatan nilai zat ini menunjukkan bahwa tenggat waktu yang ditetapkan salah dan diperlukan penyesuaian.

Patologi kromosom seperti sindrom Down dapat ditandai dengan kelebihan ambang batas atas hCG secara signifikan dengan penurunan signifikan secara simultan pada dua komponen tes tripel lainnya. Alfa-fetoprotein dan hormon estriol secara patologis rendah.

Kadar estriol bebas pada pemeriksaan kedua:

Sedikit kelebihan konsentrasi hormon seks wanita ini mungkin disebabkan oleh kehamilan ganda atau fakta bahwa seorang wanita mengandung janin yang besar.

Penurunan hormon ini dapat mengindikasikan kemungkinan terjadinya cacat tabung saraf, seperti sindrom Down atau penyakit Turner, serta sindrom Patau atau Cornelia de Lange. Tidak setiap penurunan zat ini dianggap patologis; dokter mulai membunyikan alarm ketika kadarnya berkurang lebih dari 40% dari nilai rata-rata.

Penurunan kadar estriol terkadang dapat mengindikasikan konflik Rh yang meradang, ancaman kelahiran prematur, dan kekurangan nutrisi plasenta pada anak.

Plasenta bisa menjadi lebih tipis dari standar yang disyaratkan pada wanita kurus dan langsing, serta pada ibu hamil yang menderita penyakit menular selama kehamilan.

Penebalan tempat bayi seringkali menunjukkan adanya konflik Rh, hal ini biasa terjadi pada trimester ketiga pada wanita yang menderita diabetes melitus dan gestosis. Ketebalan plasenta bukan merupakan penanda kelainan kromosom.

Fetometri anak pada tahap ini sudah bisa berbeda secara signifikan dengan nilai normatif, karena setiap orang dilahirkan dengan parameter, berat badan yang berbeda, dan setiap orang mirip dengan ibu dan ayahnya.

Alat bedah tipis dapat dimasukkan dengan tiga cara - melalui dinding perut, melalui saluran serviks, dan melalui tusukan di ruang vagina. Memilih metode tertentu adalah tugas spesialis yang mengetahui secara pasti bagaimana dan di mana tepatnya letak plasenta pada wanita tertentu.

Seluruh prosedur dilakukan di bawah pengawasan dokter USG yang berpengalaman dan berkualifikasi; segala sesuatu yang terjadi secara real time dipantau oleh pemindai USG.

Bahaya penelitian semacam itu terletak pada kemungkinan ketuban pecah dini dan penghentian kehamilan. Bayi dalam kandungan dapat terluka oleh alat tipis yang tajam, dan solusio plasenta serta radang selaput dapat dimulai. Sang ibu juga bisa terluka; integritas usus dan kandung kemihnya terancam.
Mengetahui hal ini, setiap wanita berhak memutuskan sendiri apakah akan menyetujui diagnosis invasif atau tidak. Tidak ada yang bisa memaksanya menjalani prosedur ini.

Sejak 2012, metode penelitian baru telah dilakukan di Rusia - tes DNA prenatal non-invasif. Berbeda dengan metode invasif yang dijelaskan di atas, metode ini dapat dilakukan sejak usia kehamilan 9 minggu.
Inti dari metode ini adalah mengisolasi molekul DNA bayi dari darah ibu, karena sejak minggu ke 8 kehamilan bayi memiliki suplai darah sendiri, dan sebagian sel darah merahnya masuk ke aliran darah ibu.
Tugas asisten laboratorium adalah menemukan sel darah merah ini, mengekstrak DNA dari sel tersebut dan menentukan apakah anak tersebut memiliki kelainan bawaan. Pada saat yang sama, teknik ini memungkinkan untuk menentukan tidak hanya adanya kelainan kromosom, tetapi juga mutasi gen lain yang tidak dapat dideteksi dengan cara lain. Selain itu, ibu akan diberi tahu jenis kelamin bayinya dengan akurasi 99,9% sejak usia kehamilan 9 minggu.

Sayangnya, tes tersebut belum termasuk dalam paket asuransi kesehatan, sehingga berbayar. Biaya rata-ratanya adalah 40 hingga 55 ribu rubel. Ini ditawarkan oleh banyak klinik genetik medis swasta.
Sisi buruknya adalah Anda tetap harus menjalani tes invasif dengan tusukan kantung ketuban jika tes DNA non-invasif menunjukkan adanya kelainan.
Hasil tes inovatif tersebut belum diterima oleh rumah sakit ginekologi dan rumah bersalin sebagai dasar untuk mengakhiri kehamilan jangka panjang karena alasan medis.

Mempersiapkan pemutaran film

Hasil skrining di klinik antenatal bisa jadi salah, baik positif maupun negatif, jika seorang wanita tidak memperhitungkan dampak negatif faktor-faktor tertentu pada tubuhnya, seperti minum obat atau stres berat. Oleh karena itu, dokter menyarankan untuk mempersiapkan tes sederhana dengan matang.
Tiga hari sebelum pemutaran film Tidak dianjurkan makan makanan berlemak, gorengan dan pedas. Hal ini dapat merusak hasil tes darah biokimia.

Diet ini juga berarti berhenti mengonsumsi coklat, kue, jeruk, lemon, dan buah jeruk lainnya, serta makanan yang diasap.

Darah harus disumbangkan saat perut kosong. Namun Anda bisa membawa kerupuk atau coklat batangan kecil saat konsultasi agar setelah mendonor darah Anda bisa memakannya sebelum menjalani prosedur USG.
Anak, di bawah pengaruh coklat yang dimakan ibunya, akan bergerak lebih aktif dan akan mampu “tampil” di hadapan ahli diagnosa dengan segala kemegahannya. Perut kosong bukan berarti seorang wanita harus membuat dirinya dan bayinya kelaparan selama tiga hari. Agar berhasil mendonorkan darah untuk biokimia, cukup dengan tidak makan minimal 6 jam sebelum pengambilan darah.

Selama seminggu, semua faktor stres harus dihilangkan; pada malam sebelum pemeriksaan, wanita tersebut harus minum obat yang mengurangi pembentukan gas di usus, sehingga usus yang “kembung” tidak menyebabkan kompresi pada organ perut dan tidak mempengaruhi hasil pemeriksaan USG. Obat yang aman untuk ibu hamil - "Espumizan".

Kandung kemih tidak perlu diisi; pada periode ini (10-13 minggu) janin terlihat jelas meski tanpa mengisi kandung kemih.

Akurasi penelitian

Keakuratan skrining trimester kedua lebih rendah dibandingkan skrining pertama, meskipun hasilnya menimbulkan banyak pertanyaan. Jadi, terkadang ternyata seorang wanita yang berisiko tinggi melahirkan bayi yang benar-benar sehat, dan seorang gadis yang diberi tahu bahwa semuanya “normal” menjadi ibu dari seorang bayi dengan kelainan genetik yang parah dan kelainan perkembangan.
Penelitian yang akurat dipertimbangkan hanya metode diagnostik invasif. Keakuratan skrining sindrom Down menggunakan tes darah dan USG diperkirakan oleh para ahli sekitar 85%. Skrining mendeteksi trisomi 18 dengan akurasi 77%. Namun, ini adalah statistik resmi; dalam praktiknya, semuanya jauh lebih menarik.

Jumlah skrining positif palsu dan negatif palsu telah meningkat akhir-akhir ini. Hal ini bukan karena dokter mulai bekerja lebih buruk. Hanya saja banyak perempuan yang mengharapkan kompetensi dokter spesialis berbayar, mencoba menjalani penelitian dengan biaya sendiri di pusat berbayar, dan di sana USG tidak selalu dilakukan oleh dokter spesialis yang memiliki izin internasional untuk melakukan penelitian semacam ini.

Jumlah analisis yang salah juga terus bertambah, karena bahkan dengan peralatan modern, manusia yang masih hidup bekerja di laboratorium.

Selalu ada kemungkinan bahwa dokter tidak memperhatikan sesuatu selama USG atau melihat sesuatu yang sama sekali berbeda dari apa yang ada, dan teknisi laboratorium membuat kesalahan teknis yang mendasar. Oleh karena itu, terkadang data dari satu laboratorium harus diperiksa ulang di laboratorium lain.

Yang terbaik adalah menjalani tes skrining pada konsultasi di tempat tinggal Anda - dokter di sana dijamin tidak hanya memiliki akses terhadap jenis diagnosis ini, tetapi juga pengalaman luas dalam melakukannya.
Penting untuk tetap tenang dan percaya bahwa segala sesuatunya akan baik-baik saja pada anak, tanpa melepaskan kesempatan untuk mengetahui sebanyak-banyaknya tentang kondisi bayi. Pemutaran film memberikan kesempatan seperti itu.

tanpa nama

Umur saya 39 tahun, anak pertama saya, berat badan saat screening 78,3. Pada saat USG, istilah obstetrinya 11,1, namun dokter spesialis USG menetapkan istilahnya 11,6 CTR 47mm, TVP 2, BPR 18, hidung. tulang 2, Darah diambil 11,4, tapi alhasil harganya 12,0. (hCGb 27.2 ng/mL: MOM 0.67) (NT 2.0 mm; MOM 1.63), (PAPP-A 726.6; MOM 0.41) Tertulis: RISIKO TINGGI TERHADAP DOWN SYNDROME (hanya biokimia) 1 :197

Halo! Nilai penanda serologis sangat bervariasi antar laboratorium. Untuk membandingkan hasil dengan benar, penyimpangan tingkat penanda dari norma pada pasien biasanya dinyatakan sebagai kelipatan median. Median adalah rata-rata dalam serangkaian nilai tingkat penanda yang diurutkan dalam urutan menaik selama masa kehamilan normal dan disebut Ibu (kelipatan median). Penggunaan penanda independen, mis. berkorelasi lemah satu sama lain, dalam kombinasi meningkatkan sensitivitas dan spesifisitas metode dan memungkinkan penghitungan risiko individu. Peluang mempunyai anak sakit pada nilai Mohm tertentu dihitung secara statistik pada sejumlah besar sampel. Batas normal dalam Mohm adalah 0,5 hingga 2,5. Adapun indikator yang anda miliki adalah kadar beta-hCG ((hCGb 27,2 ng/mL: Ibu 0,67), ketebalan tulang hidung, ukuran janin dalam batas normal, dan kadar PAPP-A (PAPP- A 726.6; MOM 0,41) sedikit lebih rendah dari biasanya. Risiko dasar tergantung pada usia ibu dan ada tidaknya kelainan kromosom pada janin atau anak sebelumnya, kemungkinan besar Anda memiliki peningkatan risiko dasar karena usia (39 tahun), mungkin karena alasan lain. Ini adalah kehamilan pertama Anda, oleh karena itu tidak ada kelainan kromosom pada kehamilan sebelumnya. Risiko individu adalah risiko yang dihitung berdasarkan risiko dasar dan analisis biokimia ibu serum (subunit hCG bebas dan PAPP-A). . Ini adalah pilihan terbaik dan paling akurat. Metode untuk menghitung risiko gabungan individu trisomi 21 memungkinkan kita untuk mengidentifikasi 91-93% janin, jika dokter USG dengan cermat mengikuti rekomendasi Fetal Medicine Foundation mengenai pengukuran parameter biometrik janin. Namun, hasil tes ini merupakan indikator probabilitas statistik dan bukan merupakan diagnosis. Hanya metode diagnostik invasif (biopsi vili korionik, amniosentesis) yang memungkinkan untuk menegakkan diagnosis akhir patologi kromosom janin. Anda pasti perlu melakukan skrining gabungan pada kehamilan trimester ke-2, yang dapat dilakukan pada minggu ke 14-18. Namun akurasi maksimal dicapai dalam waktu 16-18 minggu. Usia kehamilan untuk studi skrining pada trimester pertama dan kedua paling baik dihitung berdasarkan pengukuran CTP (ukuran coccygeal-parietal) pada trimester pertama kehamilan. Haid yang dihitung berdasarkan tanggal hari pertama haid terakhir akan kurang akurat. Dalam jangka waktu 14-20 minggu (disarankan jangka waktu 16-18 minggu berdasarkan hasil), parameter biokimia berikut ditentukan: - beta-hCG; - alfa-fetoprotein (AFP); - estriol bebas (tidak terkonjugasi). Risiko gabungan dihitung berdasarkan risiko awal, indikator USG dan analisis biokimia serum ibu. Semua yang terbaik!

tanpa nama

Halo, terima kasih atas jawaban Anda. Saya mengunjungi ahli genetika dan menyarankan kariotipe, tetapi mereka memperingatkan saya bahwa dalam kasus saya itu sangat berisiko, karena saya memiliki rahim mioma, 4 kelenjar getah bening, dua di antaranya besar, yang terbesar 83 x 73 x 79 di dinding belakang di daerah tanah genting. Saya menolak prosedurnya. Saya menjalani skrining trimester kedua dan USG pada minggu ke 17 6 hari dengan Dr.TE. Hasilnya bagus, ukuran janin 17-18 minggu, panjang hidung. tulang 5,1 mm, ketebalan jaringan prenasal 3,1 mm, sisterna magna 5 mm, ventrikel lateral otak 4 mm, otak kecil 18 mm. Namun menurut hasil tes tetra yang menggunakan USG trimester 1, CTR 47 mm, BPR 18 mm, hal ini menunjukkan: AFP 48,37 U/ml MoM 1,25, Total hCG 35413 U/l MoM 1,85, Estroil bebas 2,45 nmol/l MoM 0,79, Inhibin A 222,9 MoM 1,43. Hasil: MENINGKATKAN RISIKO DOWN SYNDROME Risiko 1:220, Risiko Usia 1:120, Batas batas 1:250 Saya ingin tahu pendapat Anda tentang hasilnya. Terima kasih sebelumnya

Halo! Saya memahami bahwa Anda melakukan tes quad, tes yang paling umum dan diterima secara umum saat ini untuk diagnosis prenatal Down Syndrome (DS) dan trisomi 18. Tes quad didasarkan pada pengukuran empat penanda dalam serum ibu: AFP, Ez, inhibin-A dan hCG. Empat penanda biokimia dan usia wanita digunakan bersama untuk menilai risiko kehamilan dengan janin penderita diabetes. Biasanya, pada trimester kedua kehamilan, kadar AFP dan E3 meningkat (15 dan 24% per minggu), kadar hCG menurun, dan kadar inhibin-A perlahan menurun sebelum minggu ke-17 dan juga meningkat perlahan setelahnya. periode. Selama kehamilan dengan janin yang menderita diabetes, kadar AFP dan Ez rata-rata 75% lebih rendah dibandingkan ibu. Sebaliknya, hCG dan inhibin-A meningkat sekitar 2 kali lipat. Izinkan saya mengingatkan Anda bahwa batas normal pada Ibu adalah 0,5 hingga 2,5. Adapun parameter biokimia Anda semuanya dalam batas normal. Nilailah sendiri: AFP 48,37 U/ml (MoM 1,25), total hCG 35413 U/l (MoM 1,85); estriol bebas 2,45 nmol/l (MoM 0,79); inhibin A 222,9 (MoM 1,43). Hasil USG janin normal dan sesuai dengan tahap kehamilan Anda. Kemungkinan besar peningkatan risiko diabetes berhubungan dengan usia Anda, terutama karena risiko terkait usia adalah 1:120. Namun, pada situasi Anda, risiko individu dihitung berdasarkan risiko dasar (tergantung pada usia ibu dan ada tidaknya kelainan kromosom pada janin atau anak sebelumnya) dan analisis biokimia serum ibu. Namun, pilihan terbaik dan paling akurat. - perhitungan risiko gabungan. Risiko gabungan adalah risiko yang dihitung dari risiko dasar, faktor USG, dan kimia serum ibu. Namun, hasil tes ini merupakan indikator probabilitas statistik dan bukan merupakan diagnosis. Hanya metode diagnostik invasif (biopsi vili korionik, amniosentesis) yang memungkinkan untuk menegakkan diagnosis akhir patologi kromosom janin. Karena melakukan amniosentesis pada kasus Anda sangat berisiko, dan Anda memutuskan untuk tidak melakukannya, Anda tidak perlu menyiksa diri sendiri dengan pikiran. Apalagi dengan parameter biokimia yang benar-benar normal dan hasil USG yang sangat baik. Semua yang terbaik!

Hampir setiap ibu hamil pernah mendengar tentang skrining pada trimester pertama kehamilan (prenatal screening). Namun seringkali bahkan mereka yang sudah menyelesaikannya tidak mengetahui sebenarnya apa yang diresepkan.

Dan bagi calon ibu yang belum melakukan hal tersebut, ungkapan ini terkadang terkesan menakutkan. Dan ini menakutkan hanya karena wanita tersebut tidak mengetahui bagaimana hal ini dilakukan, bagaimana menafsirkan hasil yang diperoleh selanjutnya, dan mengapa dokter memerlukannya. Anda akan menemukan jawaban atas pertanyaan ini dan banyak pertanyaan lain terkait topik ini di artikel ini.

Jadi, lebih dari sekali saya harus menghadapi kenyataan bahwa seorang wanita, setelah mendengar kata-kata yang tidak dapat dipahami dan tidak dikenalnya, mulai menggambar di kepalanya gambar-gambar mengerikan yang membuatnya takut, membuatnya ingin menolak untuk menjalani prosedur ini. Oleh karena itu, hal pertama yang akan kami sampaikan kepada Anda adalah apa arti kata “penyaringan”.

Penyaringan (Bahasa Inggris screening - sorting) adalah berbagai metode penelitian, yang karena kesederhanaan, keamanan dan aksesibilitasnya, dapat digunakan secara massal dalam kelompok besar orang untuk mengidentifikasi sejumlah tanda. Prenatal artinya sebelum melahirkan. Oleh karena itu, kita dapat memberikan definisi berikut tentang konsep “penyaringan prenatal”.

Skrining pada trimester pertama kehamilan adalah serangkaian tes diagnostik yang digunakan pada wanita hamil pada tahap kehamilan tertentu untuk mengidentifikasi malformasi berat pada janin, serta ada tidaknya tanda tidak langsung dari patologi perkembangan janin atau kelainan genetik.

Jangka waktu skrining yang dapat diterima pada trimester pertama adalah 11 minggu - 13 minggu 6 hari (lihat). Penyaringan tidak dilakukan lebih awal atau lebih lambat, karena dalam hal ini hasil yang diperoleh tidak informatif dan dapat diandalkan. Periode paling optimal adalah 11-13 minggu kehamilan kebidanan.

Siapa yang dirujuk untuk pemeriksaan trimester pertama?

Menurut Perintah No. 457 dari Kementerian Kesehatan Federasi Rusia tahun 2000, pemeriksaan prenatal direkomendasikan untuk semua wanita. Seorang wanita dapat menolaknya, tidak ada yang akan memaksanya untuk melakukan penelitian ini, tetapi melakukan hal ini sangat sembrono dan hanya menunjukkan buta huruf dan sikap lalai seorang wanita terhadap dirinya sendiri dan, di atas segalanya, terhadap anaknya.

Kelompok risiko yang wajib melakukan pemeriksaan prenatal:

Wanita yang usianya 35 tahun atau lebih.
Adanya ancaman terminasi kehamilan pada tahap awal.
Riwayat keguguran spontan.
Riwayat kehamilan yang terlewat atau mengalami kemunduran.
Adanya bahaya pekerjaan.
Kelainan kromosom dan (atau) malformasi pada janin yang didiagnosis sebelumnya berdasarkan hasil skrining pada kehamilan sebelumnya, atau adanya anak yang lahir dengan kelainan tersebut.
Wanita yang pernah menderita penyakit menular pada awal kehamilan.
Wanita yang mengonsumsi obat-obatan terlarang untuk ibu hamil pada tahap awal kehamilan.
Kehadiran alkoholisme, kecanduan narkoba.
Penyakit keturunan pada keluarga perempuan atau pada keluarga ayah anak.
Saya memiliki hubungan dekat antara ibu dan ayah dari seorang anak.

Skrining prenatal pada kehamilan 11-13 minggu terdiri dari dua metode penelitian - skrining USG trimester 1 dan skrining biokimia.

Pemeriksaan USG sebagai bagian dari skrining

Mempersiapkan studi: Jika USG dilakukan secara transvaginal (sensor dimasukkan ke dalam vagina), maka tidak diperlukan persiapan khusus. Jika USG dilakukan secara transabdominal (sensor bersentuhan dengan dinding anterior perut), maka pemeriksaan dilakukan dengan kandung kemih penuh. Untuk melakukan ini, dianjurkan untuk tidak buang air kecil 3-4 jam sebelum tes, atau minum 500-600 ml air tenang satu setengah jam sebelum tes.

Kondisi yang diperlukan untuk mendapatkan data USG yang andal. Sesuai norma, skrining trimester pertama berupa USG dilakukan:

Tidak lebih awal dari 11 minggu kebidanan dan paling lambat 13 minggu 6 hari.
CTP (ukuran coccygeal-parietal) janin tidak kurang dari 45 mm.
Posisi anak harus memungkinkan dokter melakukan semua pengukuran secara memadai; jika tidak, perlu batuk, bergerak, berjalan sebentar agar janin berubah posisinya.

Akibat USG Indikator-indikator berikut dipelajari:

CTP (ukuran coccygeal-parietal) – diukur dari tulang parietal hingga tulang ekor
Lingkar kepala
BDP (ukuran biparietal) - jarak antara tuberositas parietal
Jarak dari tulang frontal ke tulang oksipital
Simetri belahan otak dan strukturnya
TVP (ketebalan kerah)
Denyut jantung janin (detak jantung)
Panjang tulang humerus, femur, lengan bawah dan tulang kering
Letak jantung dan lambung pada janin
Ukuran jantung dan pembuluh darah besar
Lokasi dan ketebalan plasenta
Kuantitas air
Jumlah pembuluh darah di tali pusat
Kondisi os internal serviks
Ada tidaknya hipertonisitas uterus

Decoding data yang diterima:

Patologi apa yang bisa dideteksi dengan USG?

Berdasarkan hasil pemeriksaan USG pada trimester 1, dapat diketahui ada atau tidaknya kelainan sebagai berikut:

– trisomi 21, penyakit genetik yang paling umum. Prevalensi deteksi adalah 1:700 kasus. Berkat skrining prenatal, angka kelahiran anak dengan sindrom Down menurun menjadi 1:1100 kasus.
Patologi perkembangan tabung saraf(meningocele, meningomyelocele, encephalocele dan lain-lain).
Omphalocele adalah suatu patologi di mana bagian organ dalam terletak di bawah kulit dinding perut anterior di kantung hernia.
Sindrom Patau adalah trisomi pada kromosom 13. Angka kejadiannya rata-rata 1:10.000 kasus. 95% anak yang lahir dengan sindrom ini meninggal dalam beberapa bulan karena kerusakan parah pada organ dalam. USG menunjukkan peningkatan denyut jantung janin, gangguan perkembangan otak, omfalokel, dan keterlambatan perkembangan tulang tubular.
– trisomi pada kromosom 18. Angka kejadiannya 1:7000 kasus. Hal ini lebih sering terjadi pada anak-anak yang ibunya berusia di atas 35 tahun. USG menunjukkan penurunan detak jantung janin, omfalokel, tulang hidung tidak terlihat, dan satu arteri umbilikalis, bukan dua.
Triploidi adalah kelainan genetik di mana terdapat satu set kromosom rangkap tiga, bukan set ganda. Disertai dengan beberapa cacat perkembangan pada janin.
Sindrom Cornelia de Lange– kelainan genetik dimana janin mengalami berbagai cacat perkembangan, dan kemudian terjadi keterbelakangan mental. Angka kejadiannya 1:10.000 kasus.
Sindrom Smith-Opitz– penyakit genetik resesif autosomal yang dimanifestasikan oleh kelainan metabolisme. Akibatnya, anak mengalami berbagai patologi, keterbelakangan mental, autisme, dan gejala lainnya. Rata-rata kejadiannya adalah 1:30.000 kasus.

Pelajari lebih lanjut tentang mendiagnosis sindrom Down

Terutama, pemeriksaan USG pada usia kehamilan 11-13 minggu dilakukan untuk mengidentifikasi sindrom Down. Indikator utama diagnosis adalah:

Ketebalan ruang leher (TNT). TVP adalah jarak antara jaringan lunak leher dan kulit. Peningkatan ketebalan tembus nukal mungkin menunjukkan tidak hanya peningkatan risiko memiliki anak dengan sindrom Down, tetapi juga kemungkinan adanya kelainan genetik lain pada janin.
Pada anak-anak dengan sindrom Down, tulang hidung paling sering tidak terlihat pada minggu 11-14. Kontur wajah menjadi halus.

Sampai usia kehamilan 11 minggu, ketebalan tembus nukal sangat kecil sehingga tidak mungkin untuk menilainya secara memadai dan andal. Setelah minggu ke-14, janin mengembangkan sistem limfatik dan ruang ini biasanya dapat diisi dengan getah bening, sehingga pengukurannya juga tidak dapat diandalkan. Kejadian kelainan kromosom pada janin tergantung pada ketebalan tembus nukal.

Saat menguraikan data skrining trimester pertama, harus diingat bahwa ketebalan tembus nukal saja bukanlah pedoman tindakan dan tidak menunjukkan kemungkinan 100% adanya penyakit pada anak.

Oleh karena itu, tahap skrining selanjutnya pada trimester 1 dilakukan - pengambilan darah untuk mengetahui kadar β-hCG dan PAPP-A. Berdasarkan indikator yang diperoleh, risiko terjadinya kelainan kromosom dihitung. Jika risiko berdasarkan hasil penelitian ini tinggi, disarankan untuk melakukan amniosentesis. Ini adalah pengambilan cairan ketuban untuk diagnosis yang lebih akurat.

Dalam kasus yang sangat sulit, kordosentesis mungkin diperlukan - pengambilan darah tali pusat untuk dianalisis. Pengambilan sampel villus korionik juga dapat digunakan. Semua metode ini bersifat invasif dan berisiko bagi ibu dan janin. Oleh karena itu, keputusan untuk melakukan tindakan tersebut diputuskan oleh wanita dan dokternya secara bersama-sama, dengan mempertimbangkan segala risiko dalam melakukan dan menolak prosedur tersebut.

Skrining biokimia pada trimester pertama kehamilan

Tahap penelitian ini harus dilakukan setelah USG. Ini merupakan kondisi penting, karena semua indikator biokimia bergantung pada lamanya kehamilan, hingga hari ini. Setiap hari norma indikator berubah. Dan USG memungkinkan Anda menentukan usia kehamilan dengan akurasi yang diperlukan untuk melakukan penelitian yang benar. Pada saat mendonorkan darah, seharusnya sudah ada hasil USG dengan indikasi usia kehamilan berdasarkan CTE. Selain itu, USG dapat menunjukkan kehamilan yang terlewat atau kehamilan yang mengalami kemunduran, sehingga pemeriksaan lebih lanjut tidak masuk akal.

Mempersiapkan studi

Darah diambil saat perut kosong! Bahkan tidak disarankan untuk minum air putih di pagi hari pada hari ini. Jika tes dilakukan terlambat, Anda diperbolehkan minum air putih. Sebaiknya segera membawa makanan dan camilan setelah pengambilan sampel darah, daripada melanggar ketentuan ini.

2 hari sebelum hari penelitian yang dijadwalkan, Anda harus mengecualikan dari diet Anda semua makanan yang merupakan alergen kuat, bahkan jika Anda tidak pernah alergi terhadapnya - ini adalah coklat, kacang-kacangan, makanan laut, serta makanan yang sangat berlemak dan makanan yang diasap. .

Jika tidak, risiko memperoleh hasil yang tidak dapat diandalkan akan meningkat secara signifikan.

Mari kita pertimbangkan apa yang mungkin ditunjukkan oleh penyimpangan dari tingkat normal β-hCG dan PAPP-A.

β-hCG – gonadotropin korionik manusia

Hormon ini diproduksi oleh korion (“cangkang” janin), berkat hormon ini kehamilan dapat diketahui pada tahap awal. Kadar β-hCG meningkat secara bertahap pada bulan-bulan pertama kehamilan, kadar maksimumnya diamati pada usia kehamilan 11-12 minggu. Kemudian kadar β-hCG menurun secara bertahap, tetap tidak berubah sepanjang paruh kedua kehamilan.

Tingkat normal human chorionic gonadotropin, tergantung pada tahap kehamilan:		Peningkatan kadar β-hCG diamati dalam kasus berikut:	Penurunan kadar β-hCG diamati dalam kasus berikut:
minggu	β-hCG, ng/ml	Sindrom Down Kehamilan ganda Toksikosis parah diabetes melitus pada ibu	Sindrom Edwards Kehamilan ektopik (tetapi ini biasanya diketahui sebelum tes biokimia) Resiko keguguran yang tinggi
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – protein-A terkait kehamilan

Ini adalah protein yang diproduksi oleh plasenta dalam tubuh wanita hamil, bertanggung jawab atas respon imun selama kehamilan, dan juga bertanggung jawab atas perkembangan normal dan fungsi plasenta.

Koefisien MoM

Setelah menerima hasilnya, dokter mengevaluasinya dengan menghitung koefisien MoM. Koefisien ini menunjukkan penyimpangan tingkat indikator pada seorang wanita dari nilai rata-rata normalnya. Biasanya, koefisien MoM adalah 0,5-2,5 (untuk kehamilan ganda hingga 3,5).

Koefisien dan indikator ini mungkin berbeda di laboratorium yang berbeda; tingkat hormon dan protein dapat dihitung di unit pengukuran lain. Anda tidak boleh menggunakan data dalam artikel sebagai norma khusus untuk penelitian Anda. Penting untuk menafsirkan hasilnya bersama dengan dokter Anda!

Selanjutnya dengan menggunakan program komputer PRISCA, dengan memperhatikan semua indikator yang diperoleh, umur wanita, kebiasaan buruknya (merokok), adanya diabetes dan penyakit lainnya, berat badan wanita, jumlah janin atau adanya bayi tabung, risiko memiliki anak dengan kelainan genetik dihitung. Risiko tinggi adalah risiko yang kurang dari 1:380.

Contoh: Jika kesimpulannya menunjukkan risiko tinggi 1:280, berarti dari 280 ibu hamil dengan indikator yang sama, akan ada satu anak yang lahir dengan kelainan genetik.

Situasi khusus ketika indikatornya mungkin berbeda.

IVF - nilai β-hCG akan lebih tinggi, dan nilai PAPP-A akan lebih rendah dari rata-rata.
Ketika seorang wanita mengalami obesitas, kadar hormonnya mungkin meningkat.
Pada kehamilan ganda, β-hCG lebih tinggi dan norma untuk kasus tersebut belum diketahui secara pasti.
Diabetes pada ibu dapat menyebabkan kadar hormon meningkat.

Total:0
Dalam kontak dengan 0
Google+ 0
OKE 0
Facebook 0